DNA-testisuunnitelman kehittäminen

Tämä on Paul Woodburyn,  vieraspostaus. Paul toimii vanhempana tutkijana  yhteistyökumppanimme, Legacy Tree Genealogists-sukututkijoiden tiimissä. Tällä maailmanlaajuisella sukututkimusyrityksellä on laaja asiantuntemus yhdistettäessä geneettinen sukututkimus perinteiseen esteiden ylittämiseksi. Jos haluat tietää lisää Legacy Treen palveluista ja sukututkimustiimistä käy sivustolla https://www.legacytree.com.

Olet teettänyt DNA-testin ja saanut etnisyysarviosi, mutta kuinka geneettinen testaus todella auttaa sinua sukututkimuksessasi? Mistä aloittaa?

Vaikka etnisyysarviot saavat paljon huomiota, sukututkimuksellisesti DNA-testitulostesi arvokkain osa on osumien lista, joka yhdistää sinut muihin jaettujen DNA-tulosten kautta. Kun aloitat työstää tuloksiasi sukututkimuksellisesti, suosittelemme niiden jakamista ja yhteistyötä geneettisten serkkujesi kanssa. Tärkein tavoite vuorovaikutuksessa serkkujen kanssa voisi olla sukulaisuuden luonteen päätteleminen. Voisitte myös vaihtaa tietoja koskien jaettua perimää ja esivanhempia tai voisit pyytää heidän apuaan muidenkin sukulaisten testaamiseksi.

Osumien lista voi kuitenkin tuntua joskus ongelmalliselta. Jos se sisältää useita tuhansia ihmisiä, se saattaa tuntua ylivoimaiselta tai jos siinä on vain kourallinen osumia, voi se tuntua masentavalta. Kummassakaan tapauksessa ei kannata huolestua. DNA-testit muuttuvat jatkuvasti sitä mukaa, kun lisää ihmisiä testataan. Jos sinulla on liikaa osumia, keskity vain läheisimpiin. Jos sinulla ei ole tarpeeksi osumia, niin ehkä niitä geneettisiä serkkuja, joiden avulla voisit tehdä sukututkimuksellisia läpimurtoja, ei vielä ole testattu. Harkitse silloin tunnettujen sukulaistesi (tai osumiesi tunnettujen sukulaisten) täsmätestausta saavuttaaksesi paremmin sukututkimustavoitteesi.

DNA-testaussuunnitelman tekeminen

Kestävän testaussuunnitelman tekemiseksi, sinulla täytyy ensimmäiseksi olla tietty tutkimusaihe ja selkeä päämäärä. Keskity yhteen ainoaan esivanhempaan. Laadi tavoitteet siitä, mitä toivot löytäväsi DNA-testauksen avulla. DNA-testaus on ihanteellinen sukulaisuuskysymyksissä, mutta ei kovinkaan hyvä elämänkertatietojen tai esivanhempiin liittyvien tarinoiden löytämisessä. Kun sinulla on tutkimusaihe ja tavoite, niin voit arvioida sitä, ketkä sukulaiset olisivat parhaita kandidaatteja testattavaksi, jotta tutkimusongelmasi ratkeaa.

Tässä postauksessa laadimme esimerkkisuunnitelman John Martinille, jonka eräs kauppias vaimonsa kanssa adoptoi 1800-luvun puolivälissä. Meillä on muutama vihje siitä, ketkä olisivat saattaneet olla hänen biologisia vanhempiaan. Tutkimusaiheemme on John Martin ja tavoitteemme on päätellä hänen biologisten vanhempiensa henkilöllisyys.

Jaetun DNAn ymmärtäminen

Autosomaalisen DNAn ainutlaatuisen periytymismallin vuoksi useimpien sukulaisten testaaminen yhtä tiettyä tutkimusaihetta kohti voi olla hyvin hyödyllistä. Jokainen yksilö perii puolet autosomaalisesta DNAstaan kummaltakin vanhemmaltaan. Sen lisäksi yhteisen, jaetun DNAn määrä on ainoastaan arvio sen satunnaisen – rekombinaatioksi kutsutun – prosessin takia. Geneettisellä rekombinaatiolla tarkoitetaan kahdesta eri yksilöstä peräisin olevan geneettisen materiaalin yhdistymistä yhdessä yksilössä. Jokainen perii n. 25% DNAstaan kummaltakin isovanhemmaltaan, 12,5% iso-isovanhemmilta ja noin puolet edellisestä aina varhaisemmilta sukupolvilta.

Vaikka kaksi ensimmäistä serkusta on kumpikin perinyt 25% DNAstaan yhteisiltä isovanhemmiltaan (yhteensä 50%), on kumpikin perinyt erilaiset 25%. Siksi ensimmäisillä serkuksilla on vain 12,5% yhteistä DNAta. Koska jälkeläiset perivät eri määrän eri linjojen yhteisten esivanhempiensa DNAsta, on tärkeää testata mahdollisimman monta ihmistä erillisistä linjoista.

 

Älä unohda perinteisen sukututkimuksen tärkeyttä!

Koska tutkimuskohteen useiden jälkeläisten testaaminen on erittäin hyödyllistä, suosittelemme ennen yksityiskohtaisen suunnitelman tekemistä mahdollisimman monen jälkeläisen dokumentointia perinteisen tutkimuksen avulla. Vaikka tämä prosessi voi olla aikaa vievä, se kannattaa silti tehdä. Jäljittämällä kaikki jälkeläiset, voit arvioida tarkasti, kenet geneettisistä serkuistasi haluat teettävän DNA-testin. Esivanhempien jälkeläisten jäljittäminen voi lisäksi usein johtaa lisävihjeisiin suvun laajentamiseksi. Samalla tavalla kuin eri jälkeläiset perivät eri DNAn, heidän mukanaan tulee myös erilaista tietoa ja historiallista esivanhempaa koskevaa aineistoa. Jotkut näistä tiedoista voivat sisältää vihjeitä sukulaisuussuhteista, joita yrität selvittää. Etsiessäsi tietoja jonkun tietyn esivanhemman jälkeläisistä, harkitse myös sukukirjojen, kuolinilmoitusten, kaupungin arkistojen, sukuseurojen ja julkisten rekistereiden käyttöä.

Jäljittäessämme John Martinin jälkeläisiä, saimme selville, että hänellä oli 3 lasta, jotka elivät aikuisiksi. Jäljitimme kunkin jälkeläisen ja 10 elossa olevaa sukulaista perinteisellä sukututkimuksella. Nyt kun tiedämme kaikkien hänen elossa olevien jälkeläistensä henkilöllisyyden, voimme priorisoida testattavat sukulaiset.

Sininen = kuollut, harmaa = elossa

 

Sitä, kenet päätät testauttaa osana tutkimusongelmaasi voidaan tarkastella kattavuuden valossa. Kattavuus on se määrä esivanhempien DNAta, joka esiintyy kaikkien testattujen jälkeläisten DNAssa. Kattavuutta voidaan arvioida päättelemällä siitä DNAn määrästä, jonka yksi jälkeläinen jakaa yhteisen esivanhemman kanssa plus DNAsta jonka joku toinen jälkeläinen jakaa saman esivanhemman kanssa miinus DNA, joka molemmilla jälkeläisillä on yhteistä kyseisen esivanhemman kanssa. Kun kaksi täysisisarusta tekevät DNA-testin, on heidän kattavuutensa n. 75% heidän vanhempiensa DNAsta. Testaamalla kolme täyssisarusta saadaan kattavuudeksi n. 87,5% heidän vanhempiensa DNAsta.

Priorisoi testaus, jotta saat korkeimman tason kattavuuden

Jotta tutkittavan kohteen DNAsta saadaan korkein kattavuus, priorisoidaan testaus lähimpään jälkeläissukupolveen. Tutkittavan elossa olevalla lapsenlapsella on paljon enemmän tutkittavan DNAta kuin lapsenlapsenlapsella. Löydät usein lähimmän tutkittavan jälkeläissukupolven etsimällä tutkittavan henkilön nuorimman lapsen nuorinta lasta. Näillä henkilöillä on tyypillisesti pisimmät sukupolviajat ja siitä syystä on todennäköistä, että heillä on elossa olevia jälkeläisiä.

Muistathan, että minkä tahansa yhteiseltä esivanhemmalta perityn DNAn täytyy tulla henkilön suorien esivanhempien kautta. Jos tutkittavan henkilön lapsenlapsi on elossa ja hänellä puolestaan on jälkeläisiä, kaiken tutkimuskohteelta perityn DNAn on pitänyt kulkea hänen kauttaan. Sen vuoksi, jos lapsenlapsi testataan niin hänen jälkeläistensä testaukselle ei tutkimuksen kannalta ole tarvetta.

Esimerkiksi, John Martinin tapauksessa hänen lapsenlapsensa Maria on lähin elossa oleva jälkeläinen. Hänellä on paljon enemmän yhteistä DNAta John Martinin kanssa kuin kenelläkään muulla muista jälkeläisistä. Myös sen DNAn, jonka Marian jälkeläiset (Jennifer Jones tai Matthew Williams) ovat perineet John Martinilta on täytynyt kulkea Marian kautta. Testattuamme Marian, meidän ei siitä syystä ollut enää tapeen testata Jenniferiä tai Matthewta.

Jotta saadaan korkein kattavuus, suosittelemme testaamaan jälkeläisiä uniikeista linjoista. Jos tutkittavalla henkilöllä oli kolme aikuiseksi elänyttä lasta, harkitse mieluummin jokaisen kolmen jälkeläisten testaamista yhden sijasta. Vain yhden lapsen jälkeläisten testaaminen rajoittaa saavutettavissa olevaa maksimikattavuutta, kun taas jälkeläisten testaaminen kaikista kolmesta linjasta mahdollistaa sen. Tässä tapauksessa Marian, Georgen ja Isaacin tai Julian testaaminen antaisi hieman paremman kattavuuden kuin Marian, Isaacin ja Julian testaaminen.

Muita DNA-testisuunnitelman tekemisen etuja

Tähän saakka keskustelumme testisuunnitelmista on keskittynyt tutkittavan henkilön jälkeläisiin. Kuitenkin myös muiden henkilöiden testaaminen osana tutkimussuunnitelmaa voi olla hyödyllistä. Testaamalla tunnettuja sukulaisia muista sukulinjoista voi auttaa DNA-tulosten suodattamisessa. Kaikkien tutkittavan henkilön ja tunnetun sukulaisen väliset osumat voidaan osoittaa olevan siltä puolelta perhettä.

Jos joukossa on ehdokkaita, joilla saattaisi olla yhteisiä esivanhempia tutkittavan kanssa, heidän jälkeläisensä ovat saattaneet teettää testin, joka on vahvistanut tai sulkenut pois sukulaisuuden. Jos testaamisen jälkeen löytyy vielä vain vähän geneettisiä serkkuja, harkitse yhteistyötä noiden serkkujen kanssa, jotta heidän vanhempia sukulaisiaan testattaisiin useista eri sukulinjoista.

Tässä tapauksessa oletettiin, että John Martin olisi Jessie Brown nimisen naisen poika. Perinteinen sukututkimus paljasti, että Jessie Brownilla oli muita elossa olevia jälkeläisiä, jotka ovat ehkä teettäneet testin. Heidän testituloksiaan voitaisiin käyttää vahvistamaan tai kumoamaan oletus Johnin sukulaisuudesta Jessieen. Jos heidän tuloksensa vahvistaisivat Johnin ja Jessien sukulaisuuden, niitä voitaisiin käyttää myös erottelemaan ne geneettiset serkut John Martinin jälkeläisistä, jotka ovat sukua Johnin isän kautta. Lopuksi läheisten, muista sukulinjoista olevien tunnettujen sukulaisten testaaminen voisi auttaa suodattamaan ne geneettiset serkut, jotka ovat sukua John Martinin kautta.

Koska useimmat tutkijat tekevät työtään rajoitetun tutkimusbudjetin puitteissa, voi DNA-testisuunnitelman tekeminen auttaa priorisoimaan testien teettämisjärjestystä ja maksimoimaan mahdollisuudet onnistuneeseen tutkimustulokseen. Valitse tutkimusaihe, määrittele tavoite, tutki elossa olevat jälkeläiset, priorisoi DNA-testaus ja maksimoi mahdollisuutesi sukututkimuksellisiin löytöihin.

AINUTLAATUINEN TARJOUS MyHeritage-käyttäjille! Saat 100$ alennusta 20-h+ tutkimusprojektista Legacy Tree Genealogists-sukututkijoilta koodilla SAVE100. Voimassa 15.10.2017 saakka.

 

Tallenna

Jätä kommentti

Sähköposti pidetään yksityisenä eikä tule näkyviin