DNAn perusteet, osa 2: DNAn rakenne

Marraskuussa aloitimme uuden DNAn perusteet blogisarjan, jossa vastaamme joihinkin tavallisimpiin MyHeritage DNA-käyttäjien kysymyksiin koskien DNA-testausta sukututkimuksessa. Kaivaudumme MyHeritage DNAn ominaisuuksiin ja teknologian takana olevaan tieteeseen ja tarjoamme selkeämmän käsityksen DNAn ja sukututkimuksen jännittävään maailmaan.

DNAn periytyminen

Viime osassa puhuimme siitä, kuinka lapsi perii DNAn vanhemmiltaan. Mainitsimme, että puolet jokaisen ihmisen DNAsta tulee hänen äidiltään ja puolet isältä. Katsotaan vähän tarkemmin, miltä se näyttää mikroskoopilla katsottuna.

DNAn jakautuminen: Kaksoiskierteisestä rakenteesta nukleotideihin

Kehomme rakentuu yli 30 biljoonasta solusta. Solun ”pääkonttori” on tuma. Aivan jokaisessa solussa ei ole tumaa – esim. punasoluissa. Mutta lähes kaikki solumme ovat tumaisia ja juuri sinne DNA on varastoitunut.

Kuvalähde: Owensboro Community and Technical College

DNA on muodoltaan kaksoiskierteinen – esim. kuin kaksi solmiamatonta kengännauhaa, jotka on painettu koko pituudeltaan yhteen ja kierretty sen jälkeen sormen ympärille. Kumpikin nauha rakentuu sarjasta pieniä lohkoja, joita kutsutaan nukleotideiksi. Nukleotidejä on neljää eri tyyppiä ja niistä käytetään lyhenteitä A, T, G ja C. Samat 4 nukleotidiä esiintyvät aina uudelleen mutta eri järjestyksessä muodostaen kokonaisuuden yksilöllisestä DNA-sekvenssistäsi.

Jos sinusta olisi olemassa ”manuaali”, niin ajattele DNAta siihen manuaaliin kirjoitettuna tekstina, jota kehosi lukee tehdäkseen sinusta sinut. Nukleotidit ovat kirjaimia siinä tekstissä ja jokaista kolmea peräkkäistä kirjainta kutsutaan kodoniksi – ne ovat kuin sanoja. Kodonien ryhmät muodostavat lauseita ja kaikki yhdessä koko tekstin – koko DNAsi yhteensä – muodostaa joukon ohjeita.

Kun pidät niitä kahta kengännauhaa vierekkäin, vastaa toisessa nauhassa olevaa A:ta aina T toisessa, G.tä toisessa vastaa aina toisen nauhan C. Joten, jos tarkastelet toista nauhaa, tiedät aina, mitä toiseen on kirjoitettu – Aina kun yhdessä on A, on toisessa T; tai jos yhdessä on T, on toisessa A. Samalla tavalla jokaista G:tä vastaa C ja päinvastoin.

99,9% tästä hyvin pitkästä sekvenssistä on kaikilla maailmassa olevilla ihmisillä identtinen. Siinä 0,1%:ssa, joka vaihtelee ihmisestä toiseen, on se manuaali, mikä tekee meistä jokaisesta ainutlaatuisen – ihonväristä pituuteemme ja paljon enemmän.

DNAn järjestäytyminen: Histoneista kromosomeihin

Ihmisen perimä sisältää arviolta 3 miljardia nukleotidi-paria – kaksi hyvin pitkää kengännauhaa! Koska se on manuaali sinuun, on erittäin tärkeää, että ne ovat hyvin järjestäytyneet eivätkä mene sekaisin. Mukana on useita järjestäytymisen tasoja, mutta tässä tutustumme vain muutamaan.

Koska DNA-säikeet ovat hyvin pitkiä, ne ovat kääriytyneet histoniksi kutsuttujen proteiinien ympärille, vähän kuin lankarullassa. Nämä rullat on sitten pakattu kromosomeihin. Sitä voi ajatella manuaalina, jossa on niin paljon tekstiä, että se on pitänyt julkaista moniosaisena teoksena – jokainen kromosomi vastaa yhtä osaa.

DNAn siirtäminen, yksi kromosomi kerrallaan

Ihmisellä on 23 kromosomiparia. Tai, jos jatkamme manuaalivertausta, meillä on 23-osaisesta manuaalista 2 painosta. Jokaiseen sarjassa olevaan osaan tai jokaiseen kromosomiin saamme äidiltämme kaksi painosta ja isältämme kaksi, jotka he vuorostaan ovat saaneet omilta vanhemmiltaan. DNA-testit kuten MyHeritage DNA voi auttaa päättelemään, mitkä painokset olet saanut vanhemmiltasi.

Muuten, tässä on myös siihen, miksi etnisyysarviosi voi poiketa sisaruksesi etnisyysarviosta! Esimerkki: äitisi on 50% japanilainen ja 50% irlantilainen ja isäsi on 50% italialainen ja 50% skandinaavi; sinä saatat olla enimmäkseen japanilais-italialainen, kun taas sisaresi voi olla enemmänkin irlantilais-skandinaavi. Todellisuudessa erot eivät tietenkään tavallisesti ole noin dramaattisia. Mutta on mahdollista, jopa todennäköistä, että sisarukset perivät vähintäänkin pikkuisen toisistaan poikkeavat prosenttiosuudet eri etnisyyksistä DNAhansa.

Todennäköistä on, että jos äitisi on 40% irlantilainen ja 60% skandinaavi, olet saattanut saada äidiltäsi 30% irlantilaista ja 20% skandinaavia (yhteensä 50% omasta etnisyydestäsi), kun taas veljesi on voinut saada 50% skandinaavia ja 0% irlantilaista (edelleen 50% hänen omasta, äidiltä peritystä, etnisyydestä). Tällä tavalla kaksi biologista sisarusta voi saada erilaiset etnisyysarviot. Puolet kokonaisetnisyydestäsi tulee kummaltakin vanhemmalta, mutta et välttämättä saa puolta heidän jokaisesta etnisyydestään.

Sama pätee myös useimpiin muihin perinnöllisiin piirteisiin, ei ainoastaan etnisyyteen. Jos toinen vanhemmistasi on hyvin pitkä ja toinen hyvin lyhyt, sinä ja sisaruksesi olette luultavasti perineet eri yhdistelmät vanhempienne pituuksista ja sen takia olette eri pituisia. Vaikka pituusgeeninne tulevat kaikki samasta alkuperäisestä lähteestä, olette yksinkertaisesti saaneet erilaisia yhdistelmiä saatavissa olevista geneettisistä vaihtoehdoista.

Pysy kuulolla

Ensi kuussa puhumme siitä kuka lukee manuaalia sinusta ja kuinka siinä olevia ohjeita noudatetaan. Toivottavasti liityt seuraamme!

Jätä kommentti

Sähköposti pidetään yksityisenä eikä tule näkyviin