DNAn perusteet, osa 6: Kuinka voit käyttää kromosomiselainta sukututkimuksessa

 

 

DNAn perusteet– sarjan tämän osan ovat kirjoittaneet Legacy Tree Genealogists nimisen yrityksen tutkijat. Tässä osassa kerrotaan, kuinka sukututkimuksessa voi hyödyntää kromosomiselaimia kuten MyHeritagen One-to-Many selainta. Kromosomiselain on jännittävä työkalu, joka voi auttaa pääsemään ulos sukututkimuksen umpikujista, kasvattamaan sukupuuta ja hyödyntämään DNA-osumalistaa.

Mikä on kromosomiselain?

Kromosomiselaimet ovat työkaluja, joiden avulla voit tarkastella DNA-segmenttejä tai kromosomeissa olevia DNA-sekvenssejä, jotka ovat yhteisiä sinulle ja yhdelle tai useammalle geneettiselle osumallesi. Sen tyypillinen esitystapa on 23 nauhaa, jotka esittävät 23 kromosomiasi ja joissa väritetyt osiot viittaavat jaettuihin segmentteihin. Käyttämällä kromosomiselainta voit tarkastella jonkin tietyn yhteisen segmentin alku- ja loppukohtaa.

Mikä tekee kromosomiselaimesta hyödyllisen sukututkimustyökalun?

Geneettinen sukututkimus tai DNA-testitulosten analysointi geneettisten sukulaisuussuhteiden ymmärtämiseksi, on eräs tapa laajentaa sukupuutasi. Se on tehokas tapa kaataa esteitä ja päästä ulos umpikujista, kun et enää pääse jatkamaan sukututkimusta perinteisillä menetelmillä. Geneettisten osumien listasi on paras aloituskohta geneettiseen sukututkimukseen. Kromosomiselain näyttää, kuinka jaat DNAn kunkin geneettisen osuman kanssa, ei ainoastaan yhteisen DNAn kokonaismäärää. Jaatko tiettyjä segmenttejä useiden osumien kanssa? Ovatko ne segmentit toistensa vieressä? Kuinka yhteinen DNA sinun ja osumiesi välillä voi antaa lisää johtolankoja, jotka voivat auttaa sinua laajentamaan sukupuutasi ja ylittämään sukututkimuksen esteitä.

Mitä näet kromosomiselaimessa?

Sinulla on 23 kromosomiparia; toisen kromosomin kussakin parissa olet perinyt äidiltäsi ja toisen isältäsi. Kromosomit sijaitsevat mikroskooppisella tasolla tiukasti kiertyneinä solun ytimessä, mutta jos voisit oikaista ne ja asettaa vierekkäin, jokainen pari voitaisiin järjestää pisimmästä lyhyimpään ja numeroida ne yhdestä kahteenkymmeneenkolmeen. Viimeinen kromosomipari edustaa sukupuolta ja on joko XX tai XY. Toiset kromosomiselaimet näyttävät ainoastaan autosomaaliset parit tai kromosomit 1-22. Jotkin kromosomiselaimet näyttävät lisäksi jokaisen kromosomiparin kahtena nauhana – toisen äidin ja toisen isän ilmentymänä – ja muut näyttävät yhden nauhan, joka esittää paria. MyHeritagen kromosomiselain käyttää tällä hetkellä jälkimmäistä vaihtoehtoa; yksinkertaista graafista esitystä etuineen ja rajoituksineen.

Kromosomiselain näyttää, missä osuma jakaa DNAn kanssasi (tai sen henkilön kanssa, jonka pakkausta hallinnoit). Jos vertaat vanhempaa ja lasta kromosomiselaimessa, joka näyttää erillisen nauhan kromosomin jokaiselle ilmentymälle, näet yhden jatkuvan värillisen nauhan jokaisessa kromosomissa, joka on peritty samalta vanhemmalta. Jos kromosomiselain näyttää ainoastaan yhden nauhan jokaista kromosomiparia kohti, on jokainen nauha värillinen lähes koko pituudeltaan ja näyttäisi olevan 100%:n osuma, vaikka se tosiasiassa on 50%:n osuma, koska yksi kokonainen kromosomipari on peritty kummaltakin vanhemmalta.

Vanhempi-lapsi-vertailu MyHeritagen kromosomiselaimessa

Vanhempi-lapsi ja identtisten kaksosten vertailu ovat ainoat, jotka näyttävät kaikissa kromosomeissa kaikki DNA-segmentit jaettuina. Näitä sukulaisuuksia lukuunottamatta yhteisen DNAn määrä vaihtelee johtuen sattumanvaraisesta prosessista, jota kutsutaan rekombinaatioksi. Se sekoittaa DNAn jokaisessa sukupolvessa ja erottaa yhteisen DNAn segmenttejä. Esimerkiksi, henkilön äidiltään perimät kaksi kromosomia, jotka kussakin parissa eroavat ja yhdistyvät uudelleen ennen niiden siirtymistä lapselle, sisältävät jonkin verran lapsen isoäidin DNAta ja jonkin verran isoisän DNAta. Lisätietoa rekombinaatiosta ml. kaaviot siitä kuinka rekombinaatio vaikuttaa kromosomien periytymiseen saat DNAn perusteiden osasta 4: Sanasto käytetyistä termeistä

Jos vertaat äitilinjan ensimmäisiä serkkuja kromosomiselaimessa, ainoastaan yhteiset segmentit, jotka on peritty samoilta esivanhemmilta näkyvät väritettyinä. Olet saattanut periä isovanhemmaltasi pidemmän pätkän DNAta kuin serkkusi, mutta värillinen alue on ainoastaan sen pituinen, mikä teillä on yhteistä. Vastaavasti toiset serkkusi ovat saattaneet, ainoina, periä joitakin segmenttejä jokaiselta yhteiseltä iso-isovanhemmaltanne ja joitakin yhteisiä sinun ja muiden geneettisten serkkujen kanssa.

Kuinka hyödyllisiä nämä tiedot ovat sukututkimuksen kannalta?

Olet perinyt jokaisen segmentin yhdeltä esivanhemmistasi. Vertaamalla yhteisiä segmenttejä geneettisten osumiesi kanssa kromosomiselaimessa, voit päätellä, mitkä esivanhemmat teillä ovat yhteisiä ja kuinka olette sukua toisillenne. Jotkut noista päätelmistä voivat johtaa läpimurtoon sukututkimuksessasi, tarkkojen sukulaisuuspolkujen jäljittämisen avulla, tapauksissa, joissa dokumentaatiota ei ole saatavilla.

  • Segmentin pituus: Pidemmät segmentit, usein yhdistettynä pienempiin segmentteihin viittaavat uudempaan sukulaisuuteen geneettisen osumasi kanssa. Useat lyhyet segmentit, kun sukulaisuussuhteen arvioidaan olevan läheinen, saattavat viitata siihen, että jaettu DNA sinun ja osumasi välillä tulee sisäsyntyisestä yhteisöstä tai useilta yhteisiltä, kaukaisilta esivanhemmilta. Saatat yrittää päätellä, mitkä 4-6 serkkuosumista on sinulle läheisimmin sukua. Tutki segmenttien pituuksia ja ne, joilla on pisimmät segmentit, ovat luultavasti läheisempiä kuin ne, joilla on pieniä yhteisiä segmenttejä.
Toisten serkkujen vertailu MyHeritagen kromosomiselaimessa. Tässä näkyy sukulaisuussuhteelle tyypilliset segmenttien pituudet.

 

  • Osumat, jotka ovat peräisin muista osumista: Rohkaisemme jatkuvasti perheen jäseniä tekemään DNA-testejä ja on hyvin tavallista, että osumalistalta löytyy osumia, jotka periytyvät toisesta osumasta. Jos joku osumasi jakaa kanssasi ainoastaan yhtäsuuria tai pienempiä segmenttejä samassa genomisessa sijainnissa kuin joku muu osuma, saattaa ensimmäinen osumasi olla toisen osumasi jälkeläinen. Jos päättelet, että kaksi osumaasi ovat todennäköisesti isä ja poika, voit keskittyä ainoastaan isän kanssa yhteiseen DNAhan, sillä poika on perinyt vain puolet isänsä DNAsta ja ei siksi ole geneettisessä mielessä sinulle hyödyllinen. Jos aiot ottaa yhteyttä isään yhteistyön merkeissä ja kysyäksesi perheen historiasta, voit ottaa yhteyttä myös poikaan ja toivoa, että saat hänen kauttaan yhteyden isään.
Vertailu lähtöhenkilön ja geneettisen osumaparin, isän ja pojan, välillä

 

  • Trianguloidut segmentit: Jos sinulla ja esim. kahdella osumallasi on yhteiseltä esivanhemmalta peritty segmentti, sitä kutsutaan trianguloiduksi segmentiksi. Triangulointianalyysin tekemiseen on olemassa useita online-työkaluja. Eri yritysten kromosomiselaimet esittävät trianguloidut segmentit eri tavalla. Esimerkiksi, jos olet valinnut vertailuun useita henkilöitä, saattaa olla, että ainoastaan trianguloidut segmentit näytetään. MyHeritagen kromosomiselaimessa trianguloidut segentit näytetään kehystettynä. Ole systemaattinen vertailuissasi ja varmista, että trianguloidut segmentit eivät jää huomaamatta. Tunnista kaikkien vertailussa olevien kaikkien yhteisten segmenttien alku- ja loppukohdat. Käytä trianguloituja segmenttejä sen päättelemiseksi, kuinka olette sukua. Ehkä mietit, onko geneettinen osumasi äidin vai isän puolelta: vertaa itsesi DNA-segmenttejä heidän ja muiden sellaisten DNA-segmentteihin, joiden sukulaisuussuhde sinulla on tiedossa ja jos he jakavat muiden kanssa samat segmentit samassa paikassa, voit päätellä, mistä linjasta he polveutuvat.
Kehystettynä trianguloitu DNA-segmentti, joka on yhteinen lähtöhenkilölle ja hänen kolmelle geneettiselle osumalleen. Väritetyt segmentit kehyksen ulkopuolella ovat yhteisiä lähtöhenkilölle ja vähintään yhdelle hänen osumistaan, mutta ei koko vertailuryhmälle.

 

  • Trianguloidut ryhmät (”Klusterit”): Sinä ja ne, joilla on kanssasi trianguloituja segmentteja, muodostatte trianguloidun ryhmän tai klusterin. Voitte yhdessä ponnistella ja yrittää päätellä, voidaanko päällekkäiset segmentit jäljittää tiettyyn yhteiseen esivanhempaan. Auttaa paljon, jos tässä trianguloidussa ryhmässä on geneettisiä osumia koko matkan varrelta. Esimerkiksi, jos sinulla on kolminkertainen iso-isovanhempi, yritä löytää serkku, toinen, kolmas ja neljäs serkku suorasta linjastasi. Se auttaa vahvistamaan trianguloidun ryhmän oikeellisuuden ja varmuudella tunnistamaan yhteisen esivanhemman.
Ihanteelliset sukulaisuussuhteet sisällytettäväksi trianguloituun ryhmään, jossa tunnistetaan 3x iso-isovanhempaan liittyvät segmentit.

 

  • Kromosomikartoitus: Kun sinulla on tarpeeksi jaettuja segmenttejä useiden läheisten serkkujen kanssa, voit määritellä tiettyjen segmenttien kuuluvan tunnetuille esivanhemmille. Kun tiedät, mitkä segmentit olet perinyt äitisi isältä ja mitkä äitisi äidiltä, voit ryhmittää ja trianguloida segmentit läheisten serkkujen ja noiden henkilöiden sivusukulaisten kanssa vertaamalla segmenttejä. Kun sinulla on tarpeeksi jaettuja segmenttejä useiden läheisten serkkujen kanssa, sinun on mahdollista jopa tunnistaa esivanhemmilta perittyjen segmenttien risteyskohtia. Perimäsi voidaan siirtää kromosomikartalle, joka näyttää keneltä esivanhemmistasi olet perinyt DNA-segmenttisi.Tämä kartta on avuksi, kun vertaat uusia ja tuntemattomia geneettisiä serkkujasi ja yrität päätellä heidän todennäköistä sukulaisuussuhdettaan. Jos he johdonmukaisesti osuvat samalle, tietylle esivanhemmalle määritellylle alueelle, voit olettaa myös heidän polveutuvan samasta esivanhemmasta tai hänen esivanhemmastaan.
  • Vastakkaisten segmenttien päällekkäisyys: Vertaat kahta osumaa erikseen itsesi kanssa kromosomiselaimessa ja huomaat, että he kumpikin mätsäävät kanssasi samassa sijainnissa, mutta eivät jaa keskenään samaa segmenttiä. Se johtuu siitä, että toinen on sinulle sukua äidin ja toinen isän kautta eivätkä he välttämättä ole sukua keskenään. Se ei kuitenkaan tarkoita, etteivätkö nämä osumat voisi olla sukua myös keskenään, koska ennen, sisäsiittoisuus yhteisöissä on ollut hyvin yleistä.

 

Isälinjan osuma punaisella ja äitilinjan keltaisella. Tässä näkyy vastakkaisten segmenttien päällekkäisyys kromosomissa 13. Huomaa, että segmenteillä on sama genominen sijainti, mutta ne eivät ole trianguloituja.

 

  • Välittömästi toisensa veressä olevat segmentit: Jos geneettisen osuman segmentti kromosomiselaimessa loppuu välittömästi toisen osuman alkavan uuden segmentin viereen, on todennäköistä, että nämä osumat ovat sukua samalta puolelta perhettäsi (kumpikin joko äidin tai isän puolelta). Voi olla jopa mahdollista, että he ovat erkaantuneet uusimmasta esivanhempipariskunnasta; toinen on sukua äidille ja toinen isälle. Tämä johtuu rekombinaatiosta, katko kromosomeissa tietojen vaihdon jälkeen vaihtelee äiti- ja isälinjan kromosomien välillä. Kutsumme tätä risteyskohtaa rekombinaatiokohdaksi. Jos osumasi on tunnistettu isälinjan osumaksi ja sinulla on toinen osuma, jonka sukulaisuussuhdetta et tiedä, mutta näillä osumilla on omaan DNAhasi verrattuna välittömästi vierekkäiset segmentit, on hyvin todennäköistä, että he ovat sukua samasta linjasta.
Välittömästi vierekkäin olevat segmentit, vertailu lähtöhenkilön ja kahden äitilinjan geneettisen osuman kanssa.

Alkuun pääsemiseksi

Paras tapa ymmärtää kromosomiselainta, on aloittaa sen käyttäminen. Aloita millä tahansa tuntemallasi sukulaisuussuhteella itsesi ja osumalistasi henkilöiden välillä, tutustu tunnetuille sukulaisuussuhteille ominaisiin segmenttien pituuksiin, tunnista välittömästi vierekkäin olevat ja trianguloidut segmentit ja muodosta osumista trianguloituja ryhmiä (klustereita). Ehkäpä nautit kromosomipalapelistäsi ja päätät kartoittaa kromosomisi kauimmaisiin vahvistettuihin esivanhempiin.

 

 

Legacy Tree Genealogists on asiakkaiden mukaan, maailmassa korkeimmalle arvioitu sukututkimusyritys ja MyHeritagen suosittelema tutkimuskumppani. Yritys on perustettu vuonna 2004 ja se tarjoaa täyden palvelun sukututkimusta maailmanlaajuisesti auttaen asiakkaitaan löytämään juurensa ja henkilökohtaisen historiansa käyttämällä rekistereitä, kertomuksia ja DNAta. Lisätietoa Legacy Tree:stä ja heidän palveluistaan osoitteessa: www.legacytree.com

Jätä kommentti

Sähköposti pidetään yksityisenä eikä tule näkyviin