MyHeritage Terveys – 7 uutta raporttia

MyHeritage Terveys tarjoaa geneettistä tietoa terveydestäsi ja auttaa sinua tekemään tietoisia elämäntapavalintoja.

Tällä viikolla lisäsimme 7 uutta raporttia MyHeritage Terveyteen  ja se tarjoaa nyt 42 perinnöllisen riskin raporttia eri sairauksista. Uudet raportit sisältävät tuhansiin geneettisiin variantteihin perustuvan polygeenisen riskiarvion liikalihavuudelle ja korkealle painoindeksille (BMI), merkittävästi parantuneen perinnöllisten BRCA-syöpien riskiraportin ja 5 kantajastatusraporttia, jotka osoittavat, onko henkilö jonkun tietyn, mahdollisesti lapsille siirtyvän sairauden kantaja.

Monet ihmiset ovat jo hyötyneet MyHeritagen terveystestistä joko tilaamalla testin tai päivittämällä sukututkimuksellisen MyHeritage DNA-testinsä Terveyteen. DNA-testin päivittämiseen ei tarvita uutta DNA-näytettä. Asiakkaat, joiden elämää testi on muuttanut parempaan suuntaan, ovat kertoneet siitä meille täällä.

Uusista raporteista

Uusi polygeeninen riskiarvio: Liikalihavuus ja korkea painoindeksi (BMI)

 Määritelmän mukaan ”polygeeninen” tarkoittaa ”useampaa kuin yhtä geeniä”. Ja toisin kuin monet terveyden määritelmät, tämä kuvaa tarkkaan sen merkitystä. Jotkut sairaudet ovat monogeenisiä, mikä tarkoittaa, että ne johtuvat patogeenisestä tai sairautta aiheuttavasta variantista yhdessä geenissä. Esimerkiksi, kystinen fibroosi on monogeeninen tila, joka johtuu yhdestä mutaatiosta CFTR-geenissä. Vaikka monogeenisiä sairauksia on satoja, on näihin sairastuneiden ihmisten määrä melko pieni.

Toisaalta liikalihavuus, korkea verenpaine ja esimerkiksi sydänsairaudet ja diabetes, vaikuttavat huomattavaan osaan maailman väestöstä. Taipumusta näihin sairauksiaan kontrolloivat todella monien geenien yhdistelmät. Ne ovat määritelmänsä mukaan polygeenisiä. Jotta näihin sairauksiin voidaan antaa tarkka riskinarvio, meidän on tarkasteltava, mitä yksittäisiä riskejä henkilöllä on eri paikoissa läpi genomin, ja yhdistettävä ne. Näiden yhdistettyjen riskien kumulatiivista tulosta kutsutaan polygeeniseksi riskiarvoksi.

Parannettu BRCA raportti: Kattaa nyt 103 varianttia!

Olemme lisänneet 88 varianttia perinnöllisiin BRCA-syöpiin ja MyHeritagen testaamien varianttien määrä on nyt 103. Testin kattavuus BRCA1-geenille on kasvanut 41%:sta 55%:iin, ja BRCA2-geenille 22%:sta 45%:iin. Tämä lisää taudin havaitsemisen todennäköisyyttä niiden joukosta, joilla on BRCA1- tai BRCA2-geenit. Tämän laajentamisen myötä MyHeritagella on nyt kattavin raportti perinnöllisistä BRCA-syövistä johtavien kuluttajabrändien joukossa.

5 uutta kantajastatusraporttia

Kun kaksi henkilöä, jotka ovat saman taudin kantajia saavat lapsen, on lapsella riski sairastua ko. tautiin tai tulla itse taudinkantajaksi. Henkilöt, jotka ovat jonkun perinnöllisen taudin kantajia, eivät välttämättä tiedä sitä itsekään. Useimmat kantajat eivät saa koskaan taudin oireita., mutta siitä huolimatta he voivat siirtää itse taudin lapsilleen.  Olemme lisänneet seuraavat 5 uutta kantajastatusraporttia:

Bardet-Biedl oireyhtymä 2: Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) on harvinainen, vaikeusasteeltaan vaihteleva monioireinen sairaus. Oireyhtymään liittyy etenkin silmien verkkokalvon, munuaisten ja sukuelinten rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia, oppimisvaikeuksia sekä ylipainoa. Lisäksi BBS-henkilöillä voi olla ylimääräisiä sormia ja varpaita.

Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia (CAMT) on yksi suuremmasta ryhmästä perinnöllisiä luuytimen vajaatoimintaoireita. Se on erittäin harvinainen trombosytopenian geneettinen muoto, ja aiheuttaa verihiutaleita tekevien solujen hengenvaarallisen vähenemisen, mikä johtaa viime kädessä luuytimen vajaatoimintaan.

Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi: Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi on aineenvaihduntahäiriö, jossa esiintyy mm ravinnon fruktoosista aiheutuvia suolisto-oireita, maksavaurioita ja alhainen verensokeri. Henkilöillä, joilla on tämä sairaus, voi esiintyä turvotusta, ripulia, oksentelua ja vatsakipuja hedelmien syömisen, mehun juomisen tai muiden fruktoosia sisältävien ruokien kulutuksen jälkeen.

Joubertin oireyhtymä 2: Joubertin oireyhtymän (Joubertin syndrooman) oireet vauvaiässä ovat pääosin samantapaisia kuin muissakin kehitysviivettä aiheuttavissa oireyhtymissä: lapset eivät kehity normaalisti ja heillä on lihasvelttoutta (hypotoniaa). Erityisenä piirteenä monilla heistä on hengityksen poikkeavuutta, eli tihentynyttä hengitystä ja väliin hengityskatkoja. Lisäksi silmien liikkeet voivat olla poikkeavia. Kun oireiden syytä lähdetään etsimään, on eräänä tutkimuksena usein aivojen magneettikuvaus. Tuolloin nähdään erityinen poskihampaan muotoa muistuttavana näkyvä rakenteen poikkeavuus pikkuaivojen ja aivorungon alueella (molar tooth sign) ja tämä herättää epäilyn Joubertin oireyhtymästä. MyHeritagella on 92%:n havaitsemisaste oireyhtymästä Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa.

Tyrosinemia tyyppi I: Tyrosinemia tyyppi I:ssä on vika fumaryyliasetoasetaattihydrolaasin (FAH-entsyymi) toiminnassa. Jos tämä entsyymi ei toimi, elimistöön kertyy maksalle ja munuaisille haitallista sukkinyyliasetonia. Vastasyntyneet ovat oireettomia, mutta ensimmäisten elinkuukausien aikana lapsi alkaa voida huonosti. Kehittyy etenevä maksan ja munuaisten toiminnanvajaus. Maksan koko kasvaa, ja ilmaantuu verenvuoto-ongelmia, ihon kellastumista, happo-emästasapainon ja suolatasapainon häiriöitä ja neurologisia oireita. Tautiin liittyy kohonnut maksasyövän riski. Hoitamattomana tauti voi johtaa varhaiseen kuolemaan.

Pääsy raportteihin

Nykyiset MyHeritagen terveysasiakkaat, joilla on voimassa oleva Terveys-sopimus saavat 7  uutta raporttia ilmaiseksi.

Käyttäjät, joilla on Terveys-sopimus, saavat sähköpostiviestin, jossa heidät kutsutaan katsomaan uusia raportteja ilman lisäkustannuksia. He voivat käyttää raportteja myös klikkaamalla navigointipalkin Terveys-välilehteä. Terveyssivustolla oleva ohjattu esittelytoiminto kuvailee uusia raportteja käyttäjille, jotka ovat jo aiemmin saaneet terveysraporttinsa.

Käyttäjät, jotka ovat aikaisemmin tehneet MyHeritage terveystestin tai päivittäneet testinsä terveysraportteihin, mutta joilla ei tällä hetkellä ole Terveys-sopimusta, voivat ostaa sen ja saada pääsyn uusiin raportteihin aina kun niitä julkaistaan, niin kauan kuin he pitävät sopimuksen.

Uudet raportit ovat saatavana MyHeritage Terveys-asiakkaille ympäri maailmaa. Muistathan, että MyHeritage-terveysraportit eivät kerro, onko sinulla jokin sairaus. Ne heijastavat vain geneettistä riskiä sairauden kehittymiselle. Jos joku raportti jätetään tuloksiesi ulkopuolelle, löydät selityksen siihen, miksi niin tehdään geneettisen riskin yleissivun alaosasta.

Yhteenveto

MyHeritagen tiedeyhteisö ponnistelee jatkuvasti, jotta saat jatkossakin lisää uutta tietoa terveydestäsi ja voit parantaa elämänlaatuasi tulevaisuudessa, Se tekee MyHeritage-Terveydestä yhden tämän päivän nopeimmin kehittyvistä terveystesteistä.

Tilaa MyHeritage Terveys, tai jos olet jo tehnyt MyHeritagen sukututkimuksellisen DNA-testin voit päivittää pakkauksesi Terveyteen ilman uutta näytettä.

Viihdy,
MyHeritage team