Rintasyövän genetiikka: mitä tietoja voit saada terveystestauksella

Rintasyöpä on yleisin naisten syöpä kaikkialla maailmassa, sekä kehittyneissä että vähemmän kehittyneissä maissa. Se edustaa neljännestä kaikista syövistä, ja esim. Yhdysvalloissa yksi kahdeksasta naisesta eli 12% sairastuu siihen.

Tämän taudin globaalien vaikutusten vuoksi on tärkeää ymmärtää sen alkuperä ja mitä voidaan tehdä sen estämiseksi. Suomessa  rintasyöpään sairastuu vuosittain noin 5 000 naista. Lähes joka kahdeksas suomalaisnainen sairastuu jossain vaiheessa elämäänsä rintasyöpään. Miesten rintasyöpä on harvinainen.

On arvioitu, että 5–10 prosenttia rintasyövistä johtuu perinnöllisestä alttiudesta. Rintasyövän perinnöllisyyttä on tutkittu viime vuosina paljon.

Nykyisin tunnetaan kaksi selvästi rintasyövän riskiä suurentavaa geeniä: BRCA1 ja BRCA2. BRCA1-mutaation kantajien riski sairastua rintasyöpään on 44–78 prosenttia ja BRCA2-mutaation kantajien 31–56 prosenttia. Lisäksi näiden geenimutaatioiden kantajilla on 20–40 prosentin riski sairastua munasarjasyöpään.

Suvussa kulkevaa rinta- ja munasarjasyöpäalttiutta on hyvä miettiä tarkemmin, jos sairastuneen omilla vanhemmilla, sisaruksilla tai lapsilla on rinta- tai munasarjasyöpä. Perinnöllisestä alttiudesta voi olla kyse myös silloin, jos rintasyöpä on löydetty hyvin nuorena tai rintasyövän kanssa esiintyy myös munasarjasyöpä.

Perinnöllistä rintasyöpäalttiutta on hyvä selvittää, jos

• olet sairastunut rinta- tai munasarjasyöpään alle 30-vuotiaana
• kahdella ensimmäisen asteen sukulaisellasi (vanhemmat, sisarukset tai lapset) on rinta- tai munasarjasyöpä ja ainakin toinen on sairastunut alle 40-vuotiaana
• kolmella tai useammalla ensimmäisen asteen sukulaisellasi on rinta- tai munasarjasyöpä ja ainakin yksi heistä on sairastunut alle 50 vuoden iässä
• neljällä ensimmäisen asteen sukulaisellasi on todettu rinta- tai munasarjasyöpä iästä riippumatta
• sinulla on rintasyövän lisäksi myös munasarjasyöpä
• olet nuori ja sinulla on molemminpuolinen rintasyöpä tai
• olet miespuolinen ja sairastunut rintasyöpään.

Perinnöllinen alttius ei tarkoita sitä, että välttämättä sairastuu rintasyöpään, vaan kyse on tavallista suuremmasta riskistä sairastua. Mainittujen BRCA-geenien lisäksi tunnetaan muita geenivirheitä, jotka suurentavat rintasyövän riskiä mutta huomattavasti BRCA-mutaatioita vähemmän.

Mutta jos vain 5–10% rintasyöpätapauksista johtuu yhden geenin mutaatiosta, mistä muut rintasyöpätapaukset johtuvat? Genetiikka voi vaikuttaa myös 90–95%:een jäljellä olevista rintasyöpätapauksista ja tässä työkalut, kuten polygeeniset riskiarvot, voivat olla hyödyllisiä.

Tiedämme, että on perheitä, joissa on ollut rintasyöpää ilman tunnistettua mutaatiota, lisäksi genome-wide association (GWAS) tutkimukset viittaavat siihen, että rintasyöpään sairastuneilla on erilainen varianttijakauma kuin ihmisillä, joilla ei ole rintasyöpää. Molemmat tosiasiat viittaavat siihen, että genetiikalla on merkitystä ainakin osassa rintasyöpätapauksia, joissa mutaatiota ei ole löytynyt. Historiallisesti ei ole kuitenkaan ollut keinoja arvioida, mikä tämä geneettinen riski voisi olla.

Polygeeninen riskiarvo (PRS) on menetelmä rintasyövän geneettisen riskin arvioimiseksi geenimutaation ulkopuolella. Tämä menetelmä antaa arvion rintasyövän geneettisestä riskistä tutkimalla variantteja useissa kohti genomia ja yhdistämällä niiden osuudet yhdeksi riskiarvoksi. Tämä pistemäärä lasketaan matemaattisella mallilla, joka sisältää DNA-näytteestä löydetyt muutokset ja niiden vaikutuksen rintasyöpäriskiin. PRS: n tunnistama rintasyöpäriski ei ehkä ole yhtä suuri kuin yhden geenimutaation kantajalla tunnistettu eliniän riski.

Tämä johtuu todennäköisesti siitä, että muilla tekijöillä, kuten ihmisen ympäristöllä, elämäntapavalinnoilla ja yleisellä terveydellä, on suurempi merkitys rintasyövän kehittymisessä. Ei ole olemassa selkeää lääketieteellistä hoitoprotokollaa, kun kohonnut rintasyöpäriski on tunnistettu PRS:n avulla. Ennaltaehkäisevät toimet ovat edelleen tärkeitä, mutta ne ovat tässä vaiheessa suurelta osin riippuvaisia ko. ihmisestä itsestään.

Joten mitä ehkäiseviä toimia voit toteuttaa?

Ensinnäkin: ota selvää sukusi syöpiin liittyvä historiasta. Useimmat geneettiset neuvonantajat suosittelevat perheen syöpähistorian tuntemusta kolmen sukupolven ajalta, mikä tarkoittaa isovanhempiasi ja heidän sisaruksiaan. Jos sinulla on pääsy heidän henkilökohtaisiin tietoihinsa, niin olisi hyödyllistä tietää myös yksityiskohtia, esimerkiksi, mikä oli sairauden alkamisvuosi? Oliko syöpä toisella puolella vai molemmilla? Onko ko. henkilöllä ollut muita syöpiä? Geeniriskisi ymmärtäminen voi olla myös tärkeää sinulle. Terveystestaus, kuten MyHeritage Terveys+Perimä DNA-testi, voisi olla hyvä paikka aloittaa.

On tärkeää tietää, että jos sinulla on vahva sukuhistoria, joka täyttää tietyt kriteerit, voivat diagnostiset testit terveydenhuollon tarjoajan tai geneettisen neuvonantajan kautta olla sopivampia.

Kaikkien naisten on tärkeää käydä rintasyöpäseulonnoissa.  Suositeltu seulontaprotokolla voi olla erilainen, jos suvussa on ollut syöpää tai geneettinen riskisi on kohonnut, joten on parasta keskustella asiasta terveydenhuollon tarjoajasi kanssa.

Tiedämme, että ympäristöllä ja elämäntavoilla on tärkeä merkitys ihmisen kokonaisriskissä rintasyöpään. Siksi sellaisten elämäntapakysymysten käsitteleminen, jotka voivat lisätä riskiäsi, kuten ylipaino, tupakointi tai alkoholin nauttiminen, voivat auttaa vähentämään riskiäsi huomattavasti, etenkin jos sinulla ei ole yhden geenin aikeuttamaa rintasyöpäriskiä.

Tuki on tärkeää jokaiselle, jolla on todettu kohonnut riski sairastua rintasyöpään tai joka on jo sairastunut.

Syöpäjärjestöt toimivat sekä paikallisesti että valtakunnallisesti. Ne tukevat sairastuneita, pyrkivät ennaltaehkäisemään syöpäsairauksia ja vähentämään syövästä aiheutuvia haittoja.

Syöpäjärjestöjen tehtävänä on tarjota neuvontaa, tukea ja palveluita syöpäpotilaille ja heidän läheisilleen.

Syöpäjärjestöt löydät myös Facebookista. Facebookissa on myös rintasyöpäryhmiä, joita löytyy hakusanalla ”rintasyöpä”.

Viime kädessä tieto rintasyövästä – historiasi, riskisi, vaihtoehtosi – on paras tapa käsitellä tätä maailmanlaajuista terveysongelmaa.

Jos haluat tietää enemmän rintasyövän geneettisestä riskistäsi, käy osoitteessa myheritage.fi/health.