DNA:n perusteet, osa 3: DNAn ilmentymä

DNA:n perusteet-sarjan viime artikkelissa kuvailimme DNA:n rakennetta. Lyhyesti sanottuna: DNA on manuaali meistä jokaisesta.

• Nukleotidit ovat kirjaimia;
• Kolmen peräkkäisen, kodoniksi kutsuttujen nukleotidien ryhmät ovat sanoja;
• Geeneiksi nimitetyt kodonien ryhmät ovat lauseita ja
• kromosomit ovat 23-osaisen ohjekirjan valmiita osia – joista yksi painos on peritty kummaltakin vanhemmalta.

Mutta kuka lukee kaikkea tätä? Kuka oikeastaan toteuttaa niihin kirjoitetut ohjeet?

Molekyylin ytimessä

Ennakkovaroitus: Tässä osassa paneudutaan hieman molekyylin ytimeen, mutta jos pysyt mukanamme, saat todella vankan perustan sen ymmärtämiseksi, kuinka DNA toimii; etnisyyden testaamisesta biologisten vanhempien löytämiseen ja paljon muuta.

RNA

Ribonukleiinihappo (RNA) on monella tavalla DNAn kaltainen. Se on myös neljästä nukleotidistä – A, U, G ja C – rakentunut molekyyli. A ja U ovat toisiaan täydentäviä aivan kuten A ja T DNAssa ja G ja C ovat myös toisiaan täydentäviä. RNAn päätehtävä on lukea DNAta. DNAta voidaan ajatella alkuperäisenä, musteella kirjoitettuna ohjeistuksena ja RNA on kuin lyijykynällä tehdyt muistiinpanot. RNA kopioi osia DNAsta – prosessia kutsutaan transkriptioksi, kääntyy sitten ympäri ja kokoaa noihin muistiinpanoihin perustuvat proteiinit – prosessia kutsutaan nimellä translaatio.

RNA säätely

RNA on epävakaa. Heti kun proteiini on koottu, pyyhkiytyvät muistiinpanot pois, ts RNA molekyyli hajoaa. Tämä RNAn epävakaus on tärkeä ominaisuus koska niin kauan kuin RNA säilyy vahingoittumattomana se kerää enemmän ja enemmän proteiineja (DNAn ilmentymä). Hajoamalla suhteellisen nopeasti RNA voi säädellä translaatiossa olevien proteiinien määrää. Jos tarvitaan paljon proteiinejä, on transkriptiossa enemmän RNA-molekyylejä samasta DNAn osasta johtaen monien proteiinien translaatioon.

RNA käy läpi vaihtoehtoisen silmukoinnin. Toinen tapa, jolla RNA säätelee DNA-manuaalissa olevien ohjeiden täytäntöönpanoa, on vaihtoehtoiseksi silmukoinniksi kutsuttu menetelmä. Se tarkoittaa sitä, että DNAn yksittäinen ohje voidaan muuttaa RNAksi ja sitten, ennen translaatiota osa siitä pyyhitään tai leikataan pois ja jäljelle jääneet osat sulautuvat yhteen.

Toimiakseen kehomme tarvitsee paljon erilaisia proteiinejä. Jos jokaiselle yksittäiselle proteiinille olisi oma ohjeensa, meillä olisi paljon enemmän kuin nykyiset 3 miljardia nukleotiidiparia! Materiaalin säilyttämisessä ja huoltamisessa on rajansa. Samalla tavalla, jos DNAn jokainen osa voisi tuottaa ainoastaan yhden ainoan proteiinin, meillä ei olisi läheskään kaikkia, olennaisten toimintojemme tarvitsemia proteiinejä. Se tosiasia, että DNAn ja proteiinien välikättä, RNAta, voidaan muokata, on nerokas ratkaisu.

RNA tyypit

Tarkastellaan lähemmin kahden tyyppistä RNAta: mRNAta ja tRNAta.

mRNA on ”lyijykynällä tehdyt muistiinpanot”, mitä kuvailimme yllä. Se on RNA, joka näyttää lähes identtiseltä DNAn osan kanssa ja joka translaation jälkeen hajoaa melko nopeasti.

tRNA on erityinen RNAn tyyppi, joka lukee mRNAta ja kokoaa proteiinit. Proteiinien rakentamista varten on olemassa 20 mahdollista aminohappoa. Uniikki tRNA-molekyyli tunnistaa kunkin aminohapon. tRNA tunnistaa jokaisen kolmen nukleotidin ryhmän -kodonit – ja lisää niitä vastaavat aminohapot kasvavaan ketjuun, kunnes proteiinin koko pituus on saavutettu.

Proteiinit

Kun proteiinit ovat muodostuneet, ne käyvät läpi joitakin lisämuutoksia kuten laskostuksen. Sen jälkeen ne kuljetetaan sinne (solun sisä- tai ulkopuolelle), missä niiden on tarkoitus noudattaa alkuperäisiä ohjeitaan.

Jos tapahtuu virheitä eikä proteiinistä tule aivan oikeanlaista, se viskataan solun roska-astioihin nimeltä proteasomi. Muussa tapauksessa se jatkaa tekemään tehtäväänsä.

Vaihtelevuus etnisissä ryhmissä

Mielenkiintoista kyllä, joissakin tapauksissa geenin ilmentymä tai proteiinitasot vaihtelevat eri etrnisyyksissä. Antaaksemme sinulle MyHeritage etnisyysarvion luemme DNAsi ja tuotamme tiedot sisältävän datatiedoston. Emme lue DNAsi jokaista osaa, joista tulisi yhteensä n. 3 miljardia kohtaa. Tämä kallis menetelmä nimeltä koko genomin sekvensointi on tällä hetkellä varattu erityisiin kliinisiin ja tutkimushankkeisiin. Sen sijaan keskitymme lukemaan DNAstasi n. 700 000 kohtaa, joiden tiedetään vaihtelevan ihmisestä toiseen. Niitä kutsutaan nimellä ”single nucleotide polymorphisms”, SNP – lausutaan ”snip”). Tätä menetelmää kutsutaan genotyypitykseksi ja sen tuloksena syntyy datatiedosto, joka listaa jokaisen lukemamme SNPn, sen sijainnin DNAssasi ja ne kaksi alleelia, jotka löysimme sieltä (ts. A, T, G tai C, jotka olet perinyt kummaltakin vanhemmaltasi). Analysoimalla genotyyppisi tiettyjen ”snippien” osalta voimme arvioida DNAsi, eri alueilta kotoisin olevat prosenttiosuudet.

Alleelin esiintymistiheys tietyissä ”snipeissä” -esim. kuinka todennäköisesti sinulla on A tai T tietyissä kohdissa – on yhteydessä erilaisiin etnisyyksiin. Jotkin ”snipit” ovat yhteydessä siihen, kuinka paljon tietyllä geenillä on taipumusta ilmentymiseen. Antaaksemme yhden esimerkin; on yleisesti huomattu, että yhtä tiettyä proteiinia esiintyy erilaiset määrät brittiläisillä valkoihoisilla kuin jamakalaisilla johtuen erilaisista etnisyyteen liittyvistä genotyypeistä.

Dogmi

Geenin ilmentymän prosessia – DNA:sta RNA:han ja proteiineiksi – kutsutaan tiedepiireissä ”Dogmiksi”. Jos olet seurannut DNA:n perusteet blogisarjaamme tähän saakka, on sinulla nyt hyvä käsitys DNA:n perusasioista. Toivomme sinun pysyvän matkassamme myös jatkossa, kun jatkamme tutustumista DNA:n käsitteisiin tulevina kuukausina.