Esittelyssä cM Explainer, joka ennustaa DNA-osumien välisiä sukulaisuussuhteita entistä tarkemmin.

DNA-testin tekemisen tärkeimpiä etuja ovat eittämättä DNA-osumat. Ne näyttävät yhteisiltä esivanhemmilta perityn DNA:n, jonka perusteella voi löytää sellaisiakin sukulaisia, joiden olemassaolosta henkilö ei ole ollut tietoinen. DNA-osumien, väliset sukulaisuussuhteet saattavat kuitenkin hämmentää – käyttäjät eivät läheskään aina tiedä, kuinka he itse asiassa ovat sukua DNA-osumilleen. Tästä syystä DNA-osumien käyttäminen sukuhistorian tutkimuksessa sekä uusien löytöjen tekeminen on haastavaa.

Uusi työkalu MyHeritagelta sukulaisuusuhteiden tulkintaan

MyHeritagella on nyt ilo lanseerata innovatiivinen ja ilmainen cM Explainer™ -työkalu, joka tekee hyvin tarkkoja arvioita DNA-osumien välisistä sukulaisuussuhteista. cM Explaineri™:n avulla voi selvitä haasteista DNA-osumien välisten sukulaisuussuhteiden selvittämisessä. Se pystyy arvioimaan mahdollisia sukulaisuussuhteita DNA-osumien välillä, niiden todennäköisyyksiä, lähinnä olevia yhteisiä esivanhempia ja esittämään todennäköisiä sukulaisuussuhteita kaavioina.

DNA-osumaa määrittää kahden yksilön välillä jaettu yhteisen DNA:n määrä, joka ilmaistaan käyttämällä geneettisen etäisyyden yksikköä, senttimorgania (cM). cM Explainer™ on ainutlaatuinen työkalu, sillä se hyödyntää sekä senttimorgan-arvoa että DNA-osumien ikää (jos iät ovat tiedossa), mikä tekee MyHeritagesta ainoan näin tarkkoja arvioitava tarjoavan alan toimijan.

cM Explainer™ on täysin integroitu MyHeritage-alustalle, joten sitä voi käyttää tutkittaessa mitä tahansa DNA-osumaa. cM Explainer™ löytyy myös ilmaisena itsenäisenä työkaluna, jota voivat hyödyntää myös muissa DNA-palveluissa testinsä tehneet.

Kuinka cM Explainer™ toimii?

MyHeritage kehitti cM Explainer -työkalun yhteistyössä cM Solver -teknologian kehittäjän Larry Jonesin kanssa. Lisenssoimme teknologian yksinoikeudella käyttöömme. Tiedetiimimme kehitti teknologiaa edelleen noin viiden kuukauden ajan. Tavoitteena oli saada aikaan johtava ratkaisu geneettisen sukututkimuksen haasteisiin.

Kehitystyöhön kuului mm. tiedetiimin kehittämä ikäalgoritmi, joka tekee arvioista huomattavasti tarkempia säätämällä kunkin mahdollisen sukulaisuussuhteen todennäköisyyttä. Näppärä käyttöliittymä esittelee mahdolliset sukulaisuussuhteet ja niiden todennäköisyydet ja cM Explainer™ tuo mukanaan monia hyödyllisiä ominaisuuksia, kuten mahdollisuuden suodattaa arvioita täysi- ja puolisukulaisuuksien perusteella sekä tarkastella todennäköisimpiä, yhteisiä esivanhempia DNA-osumaan.

Osumien iällä on merkitystä!

Kahden, toisilleen DNA-osumina olevien iät ovat ratkaisevassa asemassa sukulaisuussuhteen arvioimisessa. Useiden sukulaisuussuhteiden ollessa mahdollisia, auttavat osumien iät sulkemaan pois mahdottomia sukulaisuussuhteita ja säätämään todennäköisyyksiä. Esimerkiksi puolisisaruksilla on tyypillisesti sama määrä yhteistä DNA:ta kuin isovanhemmalla ja lapsenlapsella, mutta jos nämä henkilöt ovat samaa ikäluokkaa, on luultavasti kyse puolisisaruksista. Jos heidän ikäeronsa olisi esim. 60 vuotta olisivat he todennäköisimmin isovanhempi ja lapsenlapsi. Sama määrä yhteistä DNA:ta voi olla mahdollista myös muissa sukulaisuussuhteissa, kuten sedän ja veljenpojan välillä, ja ikien tietäminen voi auttaa määrittämään, mikä on todennäköisin sukulaisuussuhde. Monissa tapauksissa iät eivät tee valinnasta selkeää, mutta ne vaikuttavat kunkin mahdollisen sukulaisuuden todennäköisyyteen ja antavat hyödyllisiä ennusteita, joita voit soveltaa tutkimuksessasi.

MyHeritagen tiedetiimin kehitystyön tulos

Sukulaisuussuhde-ennusteiden tarkkuuden maksimoimiseksi MyHeritagen tiedetiimi kehitti ikäalgoritmin tarkastelemalla ensin vanhempien ja lasten sekä sisarusten välisiä ikäerojakaumia (laskettuna erikseen täys- ja puolisisaruksille), jotka perustuvat laajaan tutkimukseen, jossa käytettiin empiirisiä yhteenlaskettuja tietoja sukupuista.

Lisäksi johdimme ikäerojakaumat kaikille muille sukulaisuussuhteille yhdistämällä vanhempien, sisarusten ja lasten ikäerojakaumat tavanomaista sukututkimuksellista polkua pitkin. Esimerkiksi sedän ja hänen veljenpoikansa välisen ikäeron jakauma (ks. alin kuvaaja) arvioidaan ottamalla huomioon kaikki veljenpojan vanhemman mahdolliset iät ja lisäämällä sitten veljenpojan ja hänen vanhempansa välinen ikäero (ks. keskimmäinen kuvaaja) sekä vanhemman ja sedän välinen ikäero (ks. ylin kuvaaja). Alla olevista kuvaajista näet, että vanhempien, enon/tädin ja vanhemman serkun keskimääräiset ikäerot ovat samanlaiset, mutta jakauma on laajempi enon/tädin kohdalla ja vielä laajempi vanhemman serkun kohdalla sisarusten välisten ylimääräisten ikäerojen vuoksi. Yleisesti ottaen voimme ikäeron avulla sulkea pois joitakin sukulaisuussuhteita ja antaa tarkemmat todennäköisyydet jäljellä oleville mahdollisille sukulaisuussuhteille. Koska jaettu DNA ja ikäero täydentävät toisiaan, tämä menetelmä antaa parempia tuloksia kuin pelkkä jaettu DNA, ja se on hyödyllinen myös silloin, kun tiedetään vain yhden henkilön ikä.

Ikäero / täyssisarukset

Ikäero/vanhempi

Ikäero /setä tai täti + vanhemman serkku

Kuvaajat: empiiriset täyssisarusten ikäerojakaumat (ylhäällä), vanhempien (keskimmäinen) sekä sedän/tädin ja vanhemman serkun (alhaalla)

Uusi kappale geneettiseen sukututkimukseen

Nykyiset sukulaisuussuhteita ennustavat työkalut ehdottavat usein liian useita mahdollisia sukulaisuussuhteita ollakseen käyttökelpoisia, kuten ”3.-5. serkku”, tai listaavat monia sukulaisuussuhteita, joilla on sama todennäköisyys, jolloin käyttäjä jää hämmentyneenä ihmettelemään. cM Explainer™ yksinkertaistaa ennusteita huomattavasti ottamalla huomioon osumien iät ja antamalla jokaiselle sukulaisuussuhteelle yksilöllisen todennäköisyyden. MyHeritage vähentää sekaannusta välttämällä muiden työkalujen käyttämiä moniselitteisiä sukulaisuussuhdetermistöjä, kuten ”First cousin once removed” (joskus kirjoitettuna liian teknisillä koodeilla, kuten ”1C1R”), ja korvaa ne, tapauksesta riippuen selkeillä suomenkielisillä sukulaisuussuhteilla, kuten ”vanhemman ensimmäinen serkku” tai ”ensimmäisen serkun lapsi”.

cM Explainer™ tarjoaa selkeitä sukulaisuussuhteita, jotka ovat sukupuoleen liittyviä, kuten ”täti”, eikä vaihtoehtoisia suhteita, kuten ”täti/setä/tytär/siskonpoika”.

Esimerkki DNA-osumasta, jossa kahdella 35- ja 40-vuotiaalla henkilöllä on 1 600 cM yhteistä DNA:ta: MyHeritage kertoo käyttäjälle yksinkertaisesti, että osuma on puolisisarus 90,4 prosentin todennäköisyydellä. Muiden DNA-palveluiden arviot ilmoittaisivat, että osuman sukulaisuussuhde on 100 %:n todennäköisyydellä jokin seuraavista: isovanhempi, täti tai setä, puolisisarus, sisarentytär/veljenpoika tai lapsenlapsi, mikä jättäisi käyttäjän ymmälleen. Tämä tekee cM Explainer™ -työkalusta markkinoiden hyödyllisimmän DNA-osumien sukulaisuussuhteiden arvioimisessa, olitpa sitten vasta aloittelija tai kokenut sukututkija.

cM Explainer™ -työkalun käyttäminen MyHeritagen DNA-osumille

Jos DNA-tuloksesi ovat MyHeritagessa, valitse päänavigointipalkin DNA-välilehdeltä kohta ”DNA-osumat”.

Sivulla näet kaikki DNA-osumasi. Jokainen DNA-osumakortti esittää yhden tai useamman todennäköisen sukulaisuussuhteen sinun ja osumasi välillä. Se korvaa aiemman olleen laajemman “Arvoidut sukulaisuussuhteet” -näkymän.

Saat lisätietoja todennäköisestä sukulaisuussuhteesta klikkaamalla sitä (merkitty kuvassa vihreällä suorakulmiolla). Näkyviin tulee ponnahdusikkuna, joka esittelee kaikki mahdolliset MyHeritagen arvioimat sukulaisuussuhteet sekä niiden todennäköisyydet.

Todennäköinen sukulaisuussuhde osoittaa yhteyden sinun ja DNA-osumasi välillä. Jos sukulaisuussuhdettanne kuvaa sana ”täti”, se tarkoittaa, että osuma on sinun tätisi, ei siis sitä, että sinä olet osumasi täti.

Lisätietoja mahdollisista sukulaisuussuhteista löytyy DNA-osuman tulossivulta. Pääset sinne klikkaamalla ”Tarkastele DNA-osumaa” -painiketta (merkitty punaisella suorakulmiolla yllä olevaan kuvaan).

DNA-osuman tarkastelusivulle on lisätty uusi osio ”Mahdolliset sukulaisuussuhteet”. Se näyttää, kuinka DNA-osumasi, saattaa olla sinulle sukua, kunkin sukulaisuussuhteen todennäköisyyden sekä todennäköiset lähinnä olevat yhteiset esivanhempanne. Englanninkielinen termi “Most Recent Common Ancestor(s)” lyhennetään usein kirjainyhdistelmällä “MRCA”. Termillä tarkoitetaan lähintä yhteistä esivanhempaa, jonka suoria jälkeläisiä sinä ja DNA-osumasi olette. Kyseessä voi olla yksittäinen esivanhempi tai esivanhempipari sen mukaan, kuinka osuma on sinulle sukua. Puhumme täyssukulaisuudesta/kokonaisesta sukulaisuussuhteesta, kun kyseessä on esivanhempipari, ja puolikkaista sukulaisuussuhteista kun osumaa määrittää yksi esivanhempi. Esimerkiksi täysserkkusi kanssa lähimmät yhteiset esivanhemmat ovat isoisäsi ja -äitisi. Puolisisarusten kohdalla taas lähin yhteinen esivanhempanne on toinen vanhempasi, eivät molemmat.

Mahdollisten sukulaisuussuhteiden luettelo näyttää neljä vahvinta suhdetta, lueteltuna laskevassa järjestyksessä niiden todennäköisyyksien perusteella. Klikkaa ”Näytä lisää suhteita ja kaavio” jos haluat katsella muita pienemmän todennäköisyyden mahdollisuuksia ja kaaviota, joka esittelee näiden suhteiden mahdollisia sukulinjoja.

Mahdollisten sukulaisuussuhteiden kaavio esittelee sukulaisuussuhteet DNA-osumaan sekä kunkin suhteen todennäköisyyden.

Oikeassa yläkulmassa olevasta pudotusvalikosta voit valita kokonaiset, puolikkaat tai kaikki sukulaisuussuhteet. Tämä on ainutlaatuista MyHeritagessa. Sen avulla voit keskittyä juuri tietyn tyyppisiin sukulaisuussuhteisiin.

Syy, valitsimen tarjoamiselle on kaavion yksinkertaistaminen. Todennäköisyyksien summa on aina 100 %, mutta jos tarkastelet vain kokonaisia tai vain puolikkaita sukulaisuussuhteita, niin joitakin mahdollisia suhteita ei ehkä näytetä, ja näytettyjen sukulaisuussuhteiden todennäköisyyksien summa on pienempi kuin 100 %.

Yllä olevassa kaavioesimerkissä on viisi vaihtoehtoa kokonaisille sukulaisuuksille, joista todennäköisin on serkun lapsenlapsi 77,3 %:lla. Jos valitset pudotusvalikosta ”Puolikkaat sukulaisuussuhteet”, näet 3 muuta vaihtoehtoa, joiden todennäköisyys on paljon pienempi (kaavio alla)

Valitsemalla pudotusvalikosta ”Kaikki sukulaisuussuhteet” näet kaikki mahdollisuudet sekä niiden todennäköisyydet (kuva alla).

Yksi cM Explainer™:n ainutlaatuisista ominaisuuksista on MRCA-todennäköisyyksien näyttäminen. MRCA näyttää todennäköisyyden sinun ja DNA-osumasi lähimpään yhteiseen esivanhempaan. Jos haluat tarkastella MRCA-todennäköisyyksiä, klikkaa alla olevan kuvan punaisella suorakulmiolla merkittyä valintaruutua. MRCA-todennäköisyydet näkyvät vihreällä suorakulmiolla merkittynä.

Esimerkkikuvan lähimmät yhteiset esivanhemmat ovat hyvin todennäköisesti isovanhemmat 86,9 %:n todennäköisyydellä. Huomaa, että lähin yhteinen esivanhempi esitetään suhteessa sinuun, ei DNA-osumaasi. Esimerkkikaavion isovanhempasi saattavat olla etäisempiä esivanhempia DNA-osumallesi kuin sinulle, esimerkiksi hänen isoisovanhempiaan.

Edellä esitetyissä esimerkeissä ovat osumien iät tiedossa. Vaikka cM Explainer™ antaa tarkimmat sukulaisuussuhdearvionsa silloin, kun molempien henkilöiden iät ovat tiedossa, voi se ennustaa sukulaisuussuhteen todennäköisyyksien avulla myös, jos vain toisen ikä tiedetään. Ennuste onnistuu myös vaikka kummankaan ikä ei olisi tiedossa, mikä on hyvin epätodennäköistä, koska tiedät ainakin omasi tai sen henkilön iän, jonka DNA-pakkausta hallinnoit. Jotkut käyttäjät voivat olla ilmoittamatta ikäänsä tilillään, ja toiset voivat merkitä ikänsä yksityiseksi, joten DNA-osuman ikä ei aina ole tiedossa.

Mahdollisten sukulaisuussuhteiden luettelon alla on selitys, kuinka ennuste on laskettu. Jos vain yksi ikä on tiedossa, se mainitaan.

Itsenäisen cM Explainer™ -työkalun käyttö

Sen lisäksi, että cM Explainer™ -ennusteita voidaan tarkastella MyHeritagessa oleville DNA-pakkauksille, olemme lisänneet erillisen työkalun, jotta myös henkilöt, joilla on DNA-tuloksia muista palveluista, voivat hyödyntää cM Explainer™ -työkalua.  Erillinen, itsenäinen työkalu on ilmainen, ja sitä voi käyttää myös rekisteröitymättä MyHeritageen.

Pääset alkuun osoitteessa myheritage.com/cm tai valitsemalla sivustosi DNA-valikosta kohdan DNA-työkalut.

Näet cM Explainer™ -työkalukortin ja pääset käyttämään työkalua klikkaamalla ”Tutki”-painiketta.

Anna kahden DNA-osuman yhteisen DNA:n määrä ja osumien iät, jos ne ovat tiedossa. Jos et tiedä toisen tai kummankaan ikää – ei hätää – cM Explainer™ pystyy silti laskemaan sukulaisuussuhteen todennäköisyydet. Sukulaisuussuhteen arvio on kuitenkin tarkempi, jos henkilöiden iät on annettu. Jos olet yhteydessä DNA-osumaasi, jonka ikä puuttuu, voit kysyä sitä häneltä ja kertoa, mihin tarvitset ikää. Sen jälkeen pääset käyttämään itsenäistä cM Explainer™ -työkalua.

cM Explainer™ -työkalun käyttöliittymä on lähes identtinen aiemmin esitetyn kanssa.

Seuraavassa 500 cM:n esimerkissä vain yhden henkilön ikä on tiedossa, mutta työkalu antaa silti suuren todennäköisyyden tuloksia. Tämä osuma on vanhemman serkku 73,1 %:n todennäköisyydellä.

Se on ilmaista!

cM Explainer™ -työkalu on ilmainen kaikille, joilla on DNA-tuloksensa MyHeritagessa. Myös muut kuin MyHeritagen asiakkaat voivat käyttää itsenäistä cM Explainer™ -työkalua ilmaiseksi osoitteessa myheritage.com/cm. MyHeritageen rekisteröitymistä ei tarvita!

Endogamia ja sukupolvikato

Joissakin tilanteissa suhde DNA-osumaan voi olla luultua monimutkaisempi. Kun endogamiaa tai sukupolvikatoa esiintyy, voi kahden henkilön jaettu DNA tulla useilta yhteisiltä esivanhemmilta, jolloin heillä on myös suurempi määrä yhteistä DNA:ta (korkeampi cM-arvo) kuin samalta sukulaisuussuhteelta on odotettavissa.

Monimutkaisuuden ja sekaannusten välttämiseksi cM Explainer™ määrittää oletusarvoisesti, ettei endogamiaa tai sukupolvikatoa esiinny. Kokeneempien geneettisten sukututkijoiden on otettava tämä huomioon tarkastellessaan cM Explainerin™ tarjoamia arvioita sukulaisuussuhteista.

Yhteenveto

Olemme MyHeritagessa sitoutuneet kehittämään uusia ominaisuuksia ja työkaluja, jotka auttavat parantamaan sukututkimusta ja DNA-testausta. Haluamme auttaa ihmisiä ymmärtämään paremmin DNA-osumiaan. cM Explainer™ on tehokas lisä tuotevalikoimaamme: se edistää tavoitteitamme eliminoimalla suuren osan arvailun osuudesta, jota tarvittiin aiemmin arvioitaessa mahdollisia DNA-osumien sukulaisuussuhteita.

Tämä tekee cM Explainer™: stä käänteentekevän geneettisessä sukututkimuksessa.

Tutki DNA-osumiasi jo tänään ja kokeile cM Explainer™ -työkalua, jonka avulla voit tehdä uusia löytöjä.

Viihdy!