MyHeritage päivittää DNA-testinsä koko genomin sekvensointiin

Olemme ylpeitä voidessamme ilmoittaa erittäin jännittäviä uutisia! MyHeritage DNA -testi on päivitetty käyttämään koko genomin sekvensointia (WGS), joka on nykyään kattavin saatavilla oleva menetelmä DNA:n lukemiseen. Tämä päivitys, jota vauhdittaa Ultima Genomicsin huippuluokan sekvensointitekniikka ja Gene by Gene -laboratorio Houstonissa, Teksasissa, tekee MyHeritagesta ensimmäisen suuren kuluttaja-DNA-testausyhtiön, joka ottaa koko genomin sekvensoinnin käyttöön laajamittaisesti. Päivitys tarjoaa entistä tarkempia DNA-osumia ja etnisyysarvioita sekä luo mahdollisuuksia jännittäville uusille tuotteille geneettisessä sukututkimuksessa. Mikä parasta, tämä teknologinen läpimurto ei aiheuta lisäkustannuksia asiakkaillemme, ja se toteutetaan samalla vahvalla sitoutumisella yksityisyyteen, jota käyttäjät MyHeritagelta odottavat.

Koko genomin sekvensointia sovelletaan jo useimpiin uusiin MyHeritage DNA -pakkauksiin, joita parhaillaan käsitellään laboratoriossa, ja siitä tulee pian ainoa käsittelytapa kaikille uusille MyHeritage DNA™ -pakkauksille tulevaisuudessa. Katso lisätietoja alla olevasta UKK-osiosta.

Etkö ole vielä tehnyt MyHeritage DNA -testiä? Tilaa MyHeritage DNA™ -pakkauksesi tänään

Koko genomin sekvensointi vs. genotyypityssirut

Koko genomin sekvensointi lukee lähes koko ihmisen genomin – noin 3 miljardia emäsparia (nukleotidia). Tämä on ylivoimaista verrattuna vanhempaan genotyypityssiruteknologiaan, jota useimmat kuluttaja-DNA-testit, mukaan lukien MyHeritage vielä äskettäin, käyttivät ja joka luki vain noin 700 000 emäsparia. Toisin sanoen, kun alan standardi on ollut katsoa valittuja lauseita jokaisen henkilön DNA-”kirjasta”, koko genomin sekvensointi lukee käytännössä koko tarinan.

MyHeritagen koko genomin sekvensoinnin toteutus on matalan peiton sekvensointia (low-pass sequencing), jonka peitto on 2x. Tämä tarkoittaa, että jokainen asema genomissa luetaan keskimäärin kaksi kertaa – ei kolmekymmentä kertaa, kuten lääketieteellisissä sovelluksissa on tapana. Geneettisen sukututkimuksen kannalta, johon MyHeritage keskittyy, 2x peitto on se kultainen keskitie, joka tarjoaa riittävän kattavuuden koko genomille pitäen samalla kustannukset kohtuullisina, tehden siitä asiakkaille erittäin edullisen. Matalan peiton lähestymistapa yhdistetään tilastolliseen menetelmään, jota kutsutaan imputoinniksi, ja joka mahdollistaa kaikkien tietojen rekonstruoinnin erittäin suurella tarkkuudella. Sisäiset validointitutkimukset, samoin kuin riippumaton tieteellinen tutkimus, osoittavat, että tämä menetelmä tuottaa sukututkimustarkoituksiin tarkempia ja luotettavampia tuloksia kuin perinteiset genotyypityssirut, ja sillä on huomattavia etuja luettujen genomitietojen valtavan laajuuden ansiosta.

Koska käytettävissä on huomattavasti enemmän tietoa, tämä päivitys luo perustan tuleville tuotekehityksille, joiden avulla MyHeritage voi tarjota tarkempia etnisyysarvioita, parannettuja DNA-osumia ja uusia geneettisen sukututkimuksen tuotteita. Tämä vallankumous ei kuitenkaan tapahdu yhdessä yössä. Ensinnäkin koko genomin sekvenssitietokannan on kasvettava. Sen jälkeen MyHeritage pystyy ja aikoo vahvasti vaiheistaa, imputoida ja etsiä osumia uudelleen kaikille olemassa oleville MyHeritage DNA -asiakkaille, mikä johtaa parempiin tuloksiin kaikille, jopa niille, joiden näytteitä ei käsitelty koko genomin sekvensoinnilla.

Koko genomin sekvensointitekniikka on kehittynyt merkittävästi viime vuosina, ja MyHeritage on ylpeä siitä, että se on ensimmäinen suuri kuluttaja-DNA-yhtiö, joka tuo sen saataville laajamittaisesti.

Asiantuntijoiden suositukset

Uutinen koko genomin sekvensointiin (WGS) päivittämisestä on otettu innostuneesti vastaan geneettisen sukututkimusyhteisön johtavien toimijoiden keskuudessa tärkeänä ja väistämättömänä kehityksenä kuluttaja-DNA-testauksessa. Tässä on joitain huomionarvoisia MyHeritagen uutisia ylistäviä julkaisuja:

Roberta Estes, DNAeXplained-julkaisun kirjoittaja, julkaisi päivityksen aiheesta, jossa hän totesi: ”Jälleen yksi MyHeritagen ensimmäinen! … MyHeritage löysi tavan saavuttaa kriittinen käännekohta, joka tekee koko genomin sekvensoinnin teknologiasta sekä edullisen että saatavilla kaikille sukututkijoille… Jonkun on oltava ensimmäinen edelläkävijä, ja MyHeritage, joka ei pelkää haasteita, on ottanut askeleen eteenpäin.”

Diahan Southard Your DNA Guide -sivustolta julkaisi YouTube-videon ja lisäsi: ”On hienoa nähdä MyHeritagen sitoutuminen meihin sukututkijoihin ja heidän halukkuutensa investoida teknologioihin, joita ei ole aiemmin juurikaan käytetty alallamme. Olen innoissani nähdessäni, mihin tämä johtaa meidät.”

Dr. Blaine Bettinger, sukututkimuskouluttaja ja Facebook-ryhmän Genetic Genealogy Tips & Techniques perustaja, kirjoitti Facebook-postauksessaan: ”Tämä on rehellisesti sanottuna erittäin järkyttävää… Olen aina sanonut ihmisille, että WGS geneettistä sukututkimusta varten on kohtuuttoman kallista… Mutta ilmeisesti MyHeritage on löytänyt tavan kiertää tämä! Suuri kunnia MyHeritagelle!”

Discovery HPC kirjoitti: ”MyHeritage siirtyy koko genomin sekvensointiin, mikä on virstanpylväs kuluttajagenomiikassa… Muutos asettaa MyHeritagen ensimmäiseksi suureksi kaupalliseksi DNA-testausyritykseksi, joka ottaa WGS-tekniikan käyttöön mittakaavassa, joka ylittää miljoona näytettä vuodessa… MyHeritagen siirto voi nopeuttaa genomisten tietojen saatavuuden demokratisoitumista ja mahdollisesti asettaa uusia standardeja tietojen syvyydelle, yhteentoimivuudelle ja kuluttajien vaikutusmahdollisuuksille geneettisen testauksen alalla.”

Laura Olmstead DNAngels.org-sivustolta julkaisi YouTube-videon, jossa hän julisti: ”MyHeritage on juuri tehnyt historiaa!… Tämä muutos… on käännekohta sukututkijoille ja tutkijoille… Tämä on suuri harppaus eteenpäin DNA:n ymmärtämisessä.”

Diane Henriks, sukuhistoria- ja sukututkimusblogin Know Who Wears the Genes in Your Family kirjoittaja, kirjoitti: ”Sukututkimuksen näkökulmasta genotyypityksen esteen murtaminen koko genomin alueelle on merkittävä käännekohta… se merkitsee muutosta odotuksissa siitä, kuinka kuluttaja-DNA voi tukea huolellista sukututkimusta.”

Geneettinen sukututkija Donna Rutherford jakoi viestissään X:ssä: ”Tulevaisuus on saapunut… ja olemme siitä innoissamme!”

Yleiskatsaus

Valtavan potentiaalinsa vuoksi MyHeritage on ollut kiinnostunut siirtymisestä koko genomin sekvensointiin jo vuosia. MyHeritage-tiedetiimin uraauurtava tutkimus, joka julkaistiin vuonna 2020, vahvisti koko genomin sekvensoinnin luotettavaan sukulaisten osumien etsimiseen laajamittaisesti, käyttämällä tuolloin 1x peiton matalan peiton sekvensointia. Tämä tutkimus oli tärkeä ensimmäinen askel osoitettaessa koko genomin sekvensoinnin arvokas potentiaali geneettisessä sukututkimuksessa. Sittemmin tieteellinen lähestymistapamme ja analyysimme ovat kypsyneet merkittävästi. Näiden varhaisten havaintojen pohjalta MyHeritage on tehnyt tiivistä yhteistyötä Ultima Genomicsin kanssa sen jälkeen, kun se tuli julkisuuteen vuoden 2022 puolivälissä, ja myöhemmin yhdessä Gene by Gene -yrityksen kanssa, valmistellakseen tieteellistä ja logistista perustaa MyHeritage DNA -käsittelyputken päivittämiselle koko genomin sekvensointiin Ultiman teknologialla. Nämä ponnistelut ovat johtaneet suureen läpimurtoon, ja MyHeritagen asiakkaat nauttivat tämän teknologisen päivityksen hedelmistä tulevina vuosina lisääntyneen tarkkuuden, syvempien oivallusten ja jännittävien uusien tuotteiden kautta.

Kuten aina, MyHeritage DNA -pakkaukset käsitellään Gene by Gene -laboratoriossa Houstonissa, Teksasissa. Gene by Gene on ollut luotettava kumppanimme MyHeritage DNA:n lanseerauksesta lähtien vuonna 2016. Laajan validoinnin ja yhteistyön jälkeen heidän laboratoriotaan päivitetään isännöimään Ultima UG100™ -sekvensointilaitteiden laivastoa, jotka käyttävät edistyksellistä kiekkopohjaista arkkitehtuuria DNA:n lukemiseen nopeasti, tarkasti ja tehokkaasti.

Ensimmäiset Ultima UG100™ -sekvensointilaitteet palvelevat MyHeritagea Gene by Gene -laboratoriossa (napsauta suurentaaksesi)

Ultiman huipputeknologia perustuu heidän keksimiinsä patentoituihin kiekkoihin, joiden avulla DNA:ta voidaan lukea samalla tavalla kuin laser aikoinaan luki musiikin digitaalista informaatiota CD-levyiltä.

Jokainen Ultima-kiekko on suuri, pyöreä piikiekko, joka on sovitettu puolijohdeteollisuudesta ja joka toimii reaktiopintana, jolla miljoonia DNA-fragmentteja luetaan samanaikaisesti. Tämä lisää merkittävästi sekvensointialaa ja auttaa alentamaan kustannuksia. Kuten CD-levy, kiekko pyörii. Tätä käytetään ”pyöröpinnoitukseen”, jossa sekvensointireagenssit annostellaan keskelle ja leviävät tasaisesti kiekon yli keskipakovoiman vaikutuksesta. Kiekon pyöriessä kiinteät, nopeat kamerat tallentavat jatkuvasti optisia signaaleja DNA-klustereista pinnalla. Tämä jatkuva tiedonkeruu on se puoli, joka on analoginen CD-levyn lukemiseen. Toisin kuin CD-levy, joka sisältää valmiiksi koodattua digitaalista tietoa, Ultima-järjestelmä rakentaa DNA-sekvenssin alusta alkaen käyttämällä ”virtauspohjaista” sekvensointi-synteesi-kemiaa.

Kiekko tallentaa geneettisen koodin sekvensoinnin aikana, minkä ansiosta laite pystyy käsittelemään valtavia määriä tietoa paljon nopeammin ja tehokkaammin kuin perinteiset sekvensointialustat.

Ultima-kiekko toiminnassa (napsauta suurentaaksesi)

Kun sekvensointi on valmis, saadut tiedot siirretään turvallisesti MyHeritageen, jossa ne analysoidaan MyHeritagen omilla algoritmeilla.

MyHeritage antaa pian kaikille käyttäjille, joiden DNA on käsitelty koko genomin sekvensoinnilla, mahdollisuuden ladata laajennetut genomiikkatietonsa CRAM-tiedostona ilman lisäkustannuksia. CRAM-tiedosto on pakattu tiedosto, joka sisältää täydelliset genomitietosi, jotka Ultima-instrumentti on sekvensoinut ja joka kattaa noin 3 miljardia DNA:n emäsparia. Tämä on sama tietostandardi, jota käytetään akateemisissa ja tutkimusyhteyksissä maailmanlaajuisesti. Vaikka useimmat ihmiset eivät koskaan tarvitse käyttää sitä suoraan, edistyneet käyttäjät voivat tutkia tietojaan avoimen lähdekoodin työkaluilla tai ladata ne muille luotetuille alustoille, jotka tukevaa koko genomin sekvensointia, saadakseen lisätietoja.

MyHeritage on edelleen siirtymässä koko genomin sekvensointiin. Vuoden 2025 loppuun mennessä kaikki MyHeritage DNA -näytteet käsitellään yksinomaan tällä tekniikalla.

Yksityisyys

Kuten jokaisen MyHeritagen innovaation, myös tämä päivitys toteutetaan horjumattomalla sitoutumisellamme yksityisyyteen ja tietoturvaan. MyHeritage ei myy tai lisensoi käyttäjätietoja kolmansille osapuolille, ja kiellämme tiukasti lainvalvonta- tai valtion virastojen käyttämästä DNA-palvelujamme. Kaikki geneettiset näytteet tuhotaan laboratoriossa käsittelyn jälkeen, lukuun ottamatta niitä, jotka on tallennettu turvallisesti asiakkaille, jotka ovat liittyneet MyHeritage DNA BioBank™ -palveluun.

Jokainen tiedonkäsittelyvaihe on suojattu useilla salaus- ja turvakerroksilla sekä käsittelyn aikana että tallennettuna. Sinä hallitset aina tietojasi ja voit poistaa DNA-tietosi milloin tahansa. Siirtyminen koko genomin sekvensointiin ei muuta mitään yksityisyyskäytäntöjämme tai ehtojamme; sen avulla voimme vain luoda tarkempia tietoja samalla luotetulla tarkoituksella: auttaa sinua tutkimaan paremmin sukuhistoriaasi ja tekemään uusia löytöjä.

Usein kysytyt kysymykset

Mikä on uutta?

MyHeritage on siirtymässä genotyypityssiru-DNA-testauksesta (joka näytteistää noin 700 000 emäsparia genomista) koko genomin sekvensointiin (WGS), joka toteutetaan matalan peiton sekvensointina 2x peitolla, ja joka näytteistää noin 3 miljardia emäsparia. Ajan myötä kaikki uudet testit käsitellään WGS:llä.

Olen aiemmin testannut MyHeritage DNA:lla. Käsitelläänkö tulokseni uudelleen koko genomin sekvensoinnilla?

Ei. MyHeritage DNA™ -pakkauksia, jotka on jo käsitelty vanhemmalla genotyypityssiruteknologialla, ei käsitellä uudelleen koko genomin sekvensoinnilla. Olemassa olevat tuloksesi pysyvät voimassa ja toimivat kaikkien MyHeritage DNA -ominaisuuksien kanssa. Jos haluat DNA:si käsiteltävän koko genomin sekvensoinnilla, tilaa uusi MyHeritage DNA™ -pakkaus. Koska käyttäjät voivat hallita useita DNA-pakkauksia MyHeritagessa samalla tilillä, voit vaihtaa WGS-tulosten ja nykyisten tulostesi välillä.

Olen aiemmin tehnyt DNA-testin toisella palveluntarjoajalla ja ladannut DNA-tietoni MyHeritageen. Saanko koko genomin sekvensoinnin tälle testille?

Ei. Koko genomin sekvensointi voidaan suorittaa vain biologiselle DNA-näytteelle laboratoriossa. Sitä ei voida tehdä ladatuilla digitaalisilla tiedoilla, jotka on jo luettu genotyypityssirulla ja jotka koostuvat vain 700 000 emäsparista. Jos haluat DNA:si käsiteltävän koko genomin sekvensoinnilla, tilaa uusi MyHeritage DNA™ -pakkaus.

Voinko ladata raaka-DNA-tietoja Ancestryltä, 23andMe:ltä tai FamilyTreeDNA:lta MyHeritageen?

Ei, toukokuun 2025 puolivälistä lähtien DNA-latauksia ei enää tueta.

Olen jo tehnyt MyHeritage DNA -testin tai ladannut DNA-tietoni MyHeritageen. Vaikuttaako siirtyminen koko genomin sekvensointiin olemassa oleviin DNA-tuloksiini?

Ei vaikuta. Olemassa olevat DNA-tuloksesi pysyvät voimassa ja yhteensopivina kaikkien nykyisten MyHeritage DNA -ominaisuuksien kanssa. DNA:si etsii edelleen osumia uusien käyttäjien DNA:han, jotka on käsitelty koko genomin sekvensoinnilla, ja saat uusia osumia säännöllisesti kuten ennenkin.

Onko koko genomin sekvensointiin olemassa erillistä DNA-pakkausta?

Ei. Koko genomin sekvensointi viittaa siihen, kuinka DNA-näytteet analysoidaan laboratoriossa, ei näytteenottopakkauksen tyyppiin. Samat tällä hetkellä ostettavissa olevat DNA-pakkaukset ovat samoja poskisivelypakkauksia, joita MyHeritage on aina tarjonnut.

Ostin MyHeritage DNA BioBank -palvelun DNA-pakkaukseni toisen injektiopullon säilyttämiseksi. Voidaanko tätä näytettä nyt käyttää koko genomin sekvensointiin, ilman että minun tarvitsee pyyhkiä poskeani uudelleen?

Kyllä, suostumuksellasi ja lisäkäsittelymaksulla. Ilmoitamme MyHeritage DNA BioBank™ -asiakkaille sähköpostitse, kun tämä vaihtoehto on saatavilla.

Voinko varmistaa, että DNA-näytteeni käsitellään koko genomin sekvensoinnilla?

Et voi valita, miten näytteesi käsitellään. Olemme tällä hetkellä siirtymäkaudella, jolloin jotkin DNA-näytteet käsitellään siruteknologialla ja toiset koko genomin sekvensoinnilla. Vuoden 2025 loppuun mennessä kaikki MyHeritage DNA -näytteet käsitellään koko genomin sekvensoinnilla.

Mistä tiedän, onko DNA-näytteeni käsitelty koko genomin sekvensoinnilla?

Kun lataat DNA-tiedostosi MyHeritagesta, DNA-tiedoston otsikko ilmoittaa, mitä käsittelytyyppiä käytettiin.

Jos DNA:ni käsitellään MyHeritagessa koko genomin sekvensoinnilla, huomaanko suuria parannuksia tuloksissani heti?

Saatavilla on pieniä parannuksia aluksi, mutta merkittävimpien etujen näkyminen vie enemmän aikaa. Tämä johtuu siitä, että MyHeritagen on ensin kasvatettava suuri tietokanta koko genomin sekvensoinnilla käsitellyistä DNA-pakkauksista. Kun tämä tapahtuu, kaikki tietokannan pakkaukset vaiheistetaan, imputoidaan ja etsitään osumia uudelleen – ja siinä vaiheessa ero on huomattava. Saat tarkempia DNA-osumia, suuremman määrän osumia, erityisesti etäisempiä, ja vähemmän vääriä osumia. Myös etnisyysarviot paranevat ajan myötä. Muista, että suuret muutokset eivät tapahdu heti.

Voinko poistaa geneettiset tietoni MyHeritagesta?

Kyllä. Voit poistaa DNA-tietosi MyHeritagesta milloin tahansa ”Hallinnoi DNA-pakkauksia” -sivulta DNA-valikossa. Kun tiedot on poistettu, DNA-tietosi poistetaan pysyvästi tietosuojakäytäntömme mukaisesti.

Milloin voin ladata genomitietoni CRAM-tiedostona?

Työskentelemme CRAM-latausten tuen lisäämiseksi ja odotamme tämän toiminnon olevan saatavilla alkuvuodesta 2026. Jaamme päivityksen toisessa blogikirjoituksessa, kun se on valmis.

Onko CRAM-muodossa lataaminen lisä ”tavallisen” raaka-autosomisen DNA-tiedoston lataamisen lisäksi?

Kyllä. Koko genomin sekvensoinnilla käsitellyille DNA-pakkauksille molemmat latausvaihtoehdot ovat saatavilla.

Yhteenveto

Päivitys koko genomin sekvensointiin merkitsee uutta aikakautta MyHeritage DNA:lle ja kuluttajagenomiikalle kokonaisuutena. Ottamalla käyttöön edistyneimmän saatavilla olevan sekvensointitekniikan ja säilyttämällä horjumattoman sitoutumisemme yksityisyyteen, MyHeritage jatkaa geneettisen sukututkimuksen alan johtamista vastuullisesti ja läpinäkyvästi. Tämä päivitys avaa oven uusille löydöille alkuperästäsi ja yhteyksistäsi, ja parasta on vielä edessä. Pysy kuulolla!