DNAn perusteet, osa 4: Sanasto käytetyistä termeistä

Tähän mennessä olemme, DNAn perusteet-blogisarjassamme käyneet läpi aika monta käsitettä. Tässä osassa on tutustuttavaksi sanasto käytetyistä termeistä, ja se voi olla hyödyllinen myös tulevia osia ajatellen. Jos mielessäsi on muita termejä, joiden kuuluisi olla täällä, ole hyvä ja kerro kommenteissa!

Alleeli: A, T, G tai C, jotka olet perinyt kummaltakin vanhemmaltasi ja jotka sijaitsevat samassa kohdassa kromosomissa.

Aminohapot: Proteiinien rakennusaineita

Centimorganit (cM): Kromosomin kahden paikan välisen etäisyyden mitta, missä kromosomin odotetaan ”hajovan” ja sitten rekombinoituvan toisen kromosomiparin kanssa ennen sen siirtymistä eteenpäin. Tapahtuu keskimäärin 0,01 kertaa kunkin sukupolven aikana.

Kromosomin rekombinoituminen

Jokaisen sukupolven aikana kaksi kromosomia kussakin kromosomiparissa ”hajoaa” ja rekombinoituu, ”vaihtaen” osia keskenään ennen siirtymistä eteenpäin. Joten, kun lapsi perii isältään kromosomin 7, ei hän peri juuri samaa kromosomi seitsemää, jonka hänen isänsä peri omalta isältään tai äidiltään. Hän, pikemminkin, perii isältään kromosomin 7, joka on yhdistelmä hänen isälinjansa isovanhempien kromosomista 7.

Kaavio kromosomin rekombinoitumisesta

cM ei ole fyysinen etäisyys: kaksi segmenttiä, jotka kumpikin ovat 10 cM, voivat sisältää eri määrän peruspareja. Esim. toinen segmenteistä voi olla pitempi kuin toinen, vaikka kumpikin ovat 10 cM, koska kummallakin on sama todennäköisyys rekombinaatioon.

Kromosomi: ”DNA-nippuja”, jotka lapsi saa vanhemmiltaan. Kromosomipareja on 23 – jokaisen parin toinen kromosomi on peritty kummaltakin vanhemmalta. Kromosomipareista 22 on autosomaleja; viimeinen pari sisältää sukupuolikromosomit X:n ja Y:n.

Kromosomiselain: Työkalu, joka esittää henkilön kromosomit graafisesti. Pohjimmiltaan sitä käytetään visualisoimaan jaettuja DNA-segmenttejä, kun henkilöillä on yhteistä DNAta.

Kodoni: Kolmen emäsparin jono, joka vastaa proteiinisynteesissä tiettyä aminohappoa tai lopetusmerkkiä.

DNA: Lyhennys sanasta deoksiribonukleiinihappo. DNA on molekyyli, joka kantaa geneettisiä ohjeita jokaiselle elävälle olennolle ml. ihminen. Se rakentuu nukleotidiketjuista.

DNA-osumat: Nämä ovat ihmisiä, jotka todennäköisesti ovat sukua sinulle (läheistä tai kaukaista). Heidän ja sinun DNAsi välillä on merkittäviä yhtäläisyyksiä.

Esimerkki DNA-osumasta

Vertaamalla MyHeritage DNA-tietokannassa olevien yli miljoonan ihmisen DNAta keskenään meidän on mahdollista löytää DNA-osumia ja niihin liittyviä tietoja: arvioitu sukulaisuussuhde, yhteisen DNAn osuus, jaettujen segmenttien määrä ja suurimman jaetun segmentin koko.

Esimerkki DNA-osumasta

DNA-näyte: Näyte, joka sisältää DNAtasi.

Koska DNAsi on pohjimmiltaan sama koko elimistössäsi, DNA-analyysin tekeminen minkä tahansa solusi tumasta edustaa DNAtasi kaikkialla.

Kun teet MyHeritage DNA-testin, hankaat poskiesi sisäpintaa, mikä irrottaa epiteelisoluja, jotka tarttuvat näytepuikkoon. Kun saamme näytteesi laboratorioon, erotamme DNAsi soluista ja analysoimme sen.

Etnisyysarvio: Prosenttipohjainen arvio esivanhempiesi taustoista.

Taustaa etnisyysarviolle

Koska aikoinaan suurin osa samalla seudulla olevista ihmisistä avioitui keskenään, ja sai lapsia, jotka taas valitsivat samalta alueelta olevan puolison, voidaan nähdä korrelaatio DNAn ja tietyn maantieteellisen sijainnin välillä (tiettyjä endogaamisia kulttuuriryhmiä). Kun vertaamme DNAtasi eri etnisyyksien DNA-malleihin, voimme kertoa, kuinka paljon olet oletettavasti perinyt miltäkin 42:lta etnisyysalueelta.

Perustajaväestöprojekti: Perustajaväestöt koostuvat ihmisistä, joiden esivanhemmat ovat eläneet samalla alueella vuosisatojen ajan, joten heidän DNAnsa on erittäin tyypillinen sille alueelle. Testaamalla projektiin osallistuneiden DNAn MyHeritage määritteli kullekin alueelle tyypillisen DNA-profiilin, joka heijastaa alueen ainutlaatuisia DNA-sekvenssejä.

Gameetti: Sukusolu – munasolu naisella ja sperma miehellä – jolla on vain toinen kahdesta kromosomista, ei paria. Kun kaksi gameettia yhdistyy hedelmöityksessä, on tuloksena olevassa solua sen jälkeen 23 kromosomiparia.

Geenin ilmentyminen: Geneettisen informaation lukeminen DNAsta RNAn kautta uuden proteiinin valmistuksen yhteydessä.

Geenit: Osia DNAsta, joiden tiedot luetaan RNAn kautta ja käännetään proteiineiksi. Geenit muodostavat 1-2% DNAstamme.

Geneettinen markkeri: DNAn osa, joka vaihtelee ihmisten välillä.

Genominen sijainti: Tietyn geneettisen markkerin, DNA-segmentin tai muun elementin sijainti kromosomissa

Segmentin genominen sijainti

Kun liikutat hiirtä minkä tahansa jaetun DNA-segmentin yllä MyHeritage kromosomiselaimessa, näet segmentin genomisen sijainnin. ”Genominen sijainti” viittaa segmentin ensimmäiseen ja viimeiseen peruspariin, tai nukleotidiin, laskettuna kromosomin lopusta. RSID tarkoittaa viiteSNIPIn tunnusta ja viittaa segmentin ensimmäisen ja viimeisen SNIPin ”nimeen”.

Esimerkki tiedoista, jotka näkyvät, kun liikutat hiirtä trianguloidun segmentin päällä kromosomiselaimessa

Genotyyppi: Yksilön perimä, ainutlaatuinen yhdistelmä vanhempien perintöaineksesta. Ainoan poikkeuksen muodostavat identtiset eli samamunaiset kaksoset, jotka ovat saaneet alkunsa yhdestä  hedelmöittyneestä munasolusta. Heidän perintöaineksensa ovat täysin samanlaiset.

Jälkeläisen perimä (IBD) Yhteiseltä esivanhemmalta kahden tai useamman ihmisen perimä DNA-segmentti, jonka he jakavat.

Imputointi: DNAn imputointia voi ajatella sellaisen lauseen lukemiseksi, josta puuttuu kirjaimia – on hyvin todennäköistä, että voit päätellä puuttuvat kirjaimet asiayhteyden perusteella. Kaikki DNA-palvelun tarjoajat eivät lue juuri samoja snippejä. Jotta löydetään osumia henkilölle, joka on käyttänyt eri DNA-palvelua, on tärkeää päätellä snipit, joita ei ole luettu ennen tulosten vertaamista.

Nukleotidit: DNAn (A, T, G ja C) ja RNAn (A, U, G ja C) rakennustarpeita.

Fenotyyppi: Genotyypin osittain määrittelemä ihmisen geneettinen ilmiasu. Jos genotyyppisi on esim. AA (A on peritty tässä kohdassa kummaltakin vanhemmalta), voi se tarkoittaa sitä, että hiusvärisi fenotyyppi on ruskea.

Precision ja recall: DNA-osuman sukulaisuussuhteen arvioinnin tarkkuutta mitataan käyttämällä kahta parametria, joita kutsutaan nimilla ”recall” ja ”precision”. Täydellinen tarkkuus tarkoittaa sekä DNA-osuman oikean sukulaisuuden kertomista käyttäjälle joka ainoa kerta (recall), kun taas ainoastaan sen sukulaisuuden ehdottaminen ilman muita laajempia vaihtoehtoja on ”precision”.

Proteiini: Muodostuu aminohapoista. Proteiinit tekevät soluissa suurimman osan työstä ja niitä tarvitaan elimistön kudosten sekä elinten rakenteeseen, toimintaan ja säätelyyn.

RNA: Lyhennys ribonukleinihaposta. DNA kopioidaan RNAhan geenin ilmentyminen prosessissa.

Single nucleotide polymorphisms (SNP:t): ovat yhden nukleotidin pituisia vaihteluita ihmisten DNA-sekvenssien välillä.

Transkriptio: Prosessi, joss DNA kopioidaan RNAhan

Translaatio: Prosessi, jossa RNA sekvensseihin perustuen valmistetaan proteiineja

Tsygootti: Solu, joka on tuloksena kahden gameetin yhdistymisestä hedelmöityksessä

Toivomme, että sanasto käytetyistä termeistä on hyödyllinen myös jatkossa.