Kuinka Terveys DNA-testi voi auttaa vähentämään rintasyöpäriskiä

Vähän aikaa sitten MyHeritage lisäsi 7 uutta raporttia Terveys DNA-testiin, nostaen testin tarjoamien, kattavien terveysraporttien kokonaismäärän 42:een. Yksi parannetuista terveysraporteista osana tätä päivitystä, oli BRCA-raportti: ehdoton tietolähde naisten riskistä sairastua rintasyöpään. Tämä päivitys on tehnyt  MyHeritage Terveydestä alan numero ykkösen BRCA-varianttiseulonnassa ja tarjoaa johtavista kuluttajabrändeistä kattavimman raportin perinnöllisistä BRCA-syövistä.

Rintasyöpä on yleisin naisten syöpä ympäri maailmaa. Se muodostaa neljäsosan kaikista syövistä koskien, yksistään Yhdysvalloissa, yhtä naista kahdeksasta. On olemassa useita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tietyn yksilön riskiin sairastua tähän tautiin – ja genetiikka on yksi niistä.

Tässä artikkelissa tarkastellaan rintasyöpäriskin geneettisiä tekijöitä ja opitaan, kuinka nämä tiedot voivat antaa naisille ja miehille mahdollisuuden ottaa vastuuta terveydestään tulevaisuudessa.

HBOC-oireyhtymä ja BRCA

5–10%: ssa rintasyöpätapauksia genetiikka ei ole vain myötävaikuttava tekijä, vaan vahvin tekijä. Nämä tapaukset johtuvat monogeenisistä (yhden geenin) virheistä ja tunnetaan perinnöllisenä rinta- ja munasarjasyövän (HBOC) oireyhtymänä.

HBOC-potilailla on merkittävästi lisääntynyt riski saada elinaikanaan rinta- ja munasarjasyöpä. Kaikkein yleisin HBOC liittyy sairautta aiheuttavaan varianttiin BRCA1- tai BRCA2-geenissä. Naisilla, jotka ovat perineet yhden näistä varianteista, on elinikäinen 72-82%:n riski rintasyöpään ja 44%:n riski munasarjasyöpään.

Rintasyöpä ei kuitenkaan ole vain naisten sairaus. Miehillä, joilla on BRCA-variantti, on myös riski saada rintasyöpä. BRCA2-variantin saaminen lisää miehen elinikäistä riskiä saada rintasyöpä noin 80-kertaiseksi.

Vaikka BRCA1- ja BRCA2-variantit ovat yleisimmät syyt HBOC-oireyhtymään liittyy siihen myös muita geenejä, kuten PALB2 (josta on myös raportti MyHeritage Terveys DNA -testissä).

Riippumatta tietystä geenistä, kaikilla HBOC-oireyhtymillä on samanlaiset ominaisuudet, joihin voi kuulua:

• Syöpädiagnoosi suhteellisen nuorella iällä
• Syöpä, joka esiintyy molemmilla puolilla
• Miesten rintasyöpä
• Erityinen kasvainpatologia
• Toinen, primaarinen syöpä

Vaikka HBOC-oireyhtymää koskevat tilastot kuulostavat melko synkiltä, sen ei tarvitse olla kuolemantuomio, kun sairaus diagnosoidaan ennen syövän kehittymistä. Ennaltaehkäisevää seulontaa ja varhaista hoitoa varten on olemassa selkeät lääketieteelliset hoitomenetelmät, jotka voivat parantaa huomattavasti ennustetta.

Siksi on niin tärkeää saada perusteellinen seulonta. BRCA1- ja BRCA2-geeneissä on monia variantteja, jotka voivat aiheuttaa HBOC-oireyhtymän, ja mitä enemmän variantteja tutkitaan, sitä vähemmän on todennäköistä, että sinulla on variantti, jota ei havaita

MyHeritage Terveys tutkii nyt 103 BRCA-varianttia tarjoten johtavien kuluttajabrändien joukossa kattavimman raportin perinnöllisistä BRCA-syövistä.

Useimmille terveille henkilöille, joiden sukuhistoriassa ei ole perinnöllisiä BRCA-syöpiä, MyHeritage terveystesti on hyvin kattava, sillä testin ulkopuolelle jäävät variantit ovat erittäin harvinaisia. Kuitenkin niillä, joiden suvussa on aiemmin ollut BRCA-syöpiä, on suurempi riski harvinaisen variantin kantamiseen. Tästä syystä MyHeritage pidättää sellaisten henkilöiden perinnölliset BRCA- ja PRS-rintasyöpäraportit ja suosittelee, että nämä henkilöt keskustelevat lääkärinsä ja / tai geneettisen neuvonantajan kanssa päättääkseen mahdollisista kliinisistä toimenpiteistä tai diagnostisesta testistä koskien kaikkia BRCA-variantteja.

Keskustele lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa geneettisestä riskistäsi sairastua rintasyöpään

Pitäisikö sinun testata BRCA-variantit vaikka suvussasi ei ole ollut rintasyöpää?

Vaikka on totta, että ihmisillä, joilla on vahva henkilökohtainen tai sukuhistoria perinnöllisistä BRCA-syövistä, on todennäköisimmin syöpään liittyviä variantteja, on myös paljon ihmisiä, joilla ei ole tällaista historiaa ja joilla on silti geneettinen rintasyövän riski.  Joidenkin arvioiden mukaan jopa 50% väestöstä voi kantaa näitä ​​variantteja huolimatta siitä, että heillä ei ole nykyisiä kliinisiä testauskriteerejä vastaavaa historiaa – tai ei historiaa ollenkaan. Tämä tarkoittaa, että jopa 50% väestöstä voi tietämättään olla vaarassa.

Siksi on hyvä idea testata BRCA-variantteja, vaikka suvussasi ei olisikaan tällaista syöpää.

Rintasyöpien polygeeninen riski

Entä sitten loput 90–95% rintasyövistä, joita ei aiheuta HBOC-oireyhtymä?

Tiedämme, että on sukuja, joissa on ollut rintasyöpää ilman HBOC-oireyhtymää. Laaja genom-wide association (GWAS) -tutkimus viittaa siihen, että rintasyöpään sairastuneilla on erilainen varianttijakauma. Se kertoo, että perinnöllisyydellä on rooli joissakin rintasyöpätapauksissa, joihin ei liity HBOC-oireyhtymää.

Siksi MyHeritagen rintasyövän polygeeninen riskipiste (PRS) on niin arvokas. Polygeenisillä riskipisteillä tutkitaan laaja valikoima geneettisiä variantteja, jotka, löydettynä yhdessä, liittyvät kohonneeseen sairastumisriskiin. PRS: n tunnistama rintasyöpäriski ei ehkä ole yhtä suuri kuin HBOC-oireyhtymään liittyvä elinikäinen riski, sillä muut tekijät – kuten ympäristö, elintapavalinnat ja yleinen terveydentila vaikuttavat enemmän siihen sairastuuko henkilö rintasyöpään vai ei.

Tämä tarkoittaa, että jos saat PRS-tuloksen, joka osoittaa, että sinulla on kohonnut rintasyövän riski, saatat pystyä alentamaan riskiä tekemällä muutoksia elämäntyyliisi. Voit myös keskustella terveydenhuollon tarjoajasi kanssa seulonnoista ja muista ehkäisevistä toimenpiteistä.

Mitä voit tehdä rintasyövän ehkäisemiseksi?

• Tieto on valtaa.Tee MyHeritage DNA-terveystesti, jotta saat käsityksen riskistäsi. Keskustele geneettisen neuvonantajasi kanssa olisivat lisätestit tapauksessasi tarpeellisia.
• Kerro terveydenhuollon tarjoajallesi sukuhistoriastasi ja varmista, että kaikki mahdolliset yksityiskohdat tulevat esille: onko jollakin suvussa ollut rintasyöpä ja kuinka vanhoja he olivat sairastuessaan? Oliko se yksipuolinen vai molemminpuoleinen? Oliko tällä henkilöllä muita syöpiä?
• Vähennä muita vaikuttavia riskitekijöitä. Varsinkin jos havaitset kohonneen polygeenisen riskin rintasyövän kehittymiseen. Elintapojen muutokset, kuten painonpudotus, tupakoinnin lopettaminen tai alkoholin käytön vähentäminen, voivat auttaa vähentämään riskiäsi merkittävästi.
  

Tuen saaminen

Tieto siitä, että sinulla on suurempi riski sairastua syöpään, voi olla pelottavaa ja ylivoimaista. Jos sinulla on meneillään rintasyövän testaus tai hoito, on ratkaisevan tärkeää saada tarvitsemasi tukea. Olemassa on monia organisaatioita, jotka tarjoavat erityyppistä tukea – tutkimuksiin pääsystä emotionaaliseen ja taloudelliseen tukemiseen.

Susan G. Komen Foundation on kansainvälinen järjestö, joka työskentelee maailmanlaajuisesti edistääkseen aikaista rintasyövän havaitsemista ja varmistaakseen laadukkaaseen hoitoon pääsyn.

Susan G. Komen Foundation rahoittaa rintasyöpätutkimusta ja sponsoroi yhteisöaloitteita rintasyöpään sairastuneiden tukemiseksi

Syöpäsäätiö on Suomen suurin yksityinen syöpätutkimuksen rahoittaja. Joskus paras tuki tulee niiltä, jotka ovat itse kokeneet saman ja siinä esim. Facebook tulee avuksi. Facebookissa on muitakin ryhmiä; tee haku sanalla “rintasyöpä”

Viime kädessä rintasyöpään liittyvä tieto – historiasi, riskisi, vaihtoehtosi – on paras tapa käsitellä tätä maailmanlaajuista terveysongelmaa.

Tilaa MyHeritage Terveys saadaksesi tietää oman geneettisen riskisi tämän taudin kehittymiselle

Kirjoittaja: Jessica Greenwood, MS, LGC