Vieraspostaus: Johdanto geneettiseen sukututkimukseen

Tämä on Legacy Tree sukututkijoiden vieraspostaus. He tarjoavat maailman laajuisesti täyden palvelun sukututkimusta ja auttavat ihmisiä omien juuriensa ja henkilökohtaisen historiansa löytämisessä hyödyntämällä rekistereitä, kertomuksia ja DNAta. Legacy Tree sijaitsee lähellä maailman laajinta sukuhistoriakirjastoa Salt Lake Cityn keskustassa Utahissa. Se on luonut eri puolilla maailmaa toimivan ammattimaisten sukututkijoiden  ja arkistojen verkostot. Lisätietoa palveluista saat käymällä osoitteessa  www.LegacyTree.com.

Geneettinen testaus on tänä päivänä enenevässä määrin olennainen osa perhehistoriaa ja sukututkimusta ja sitä pidetään Genealogical Proof Standard (GPS) standardien mukaisesti keskeisenä osana perusteellista tutkimusta.

Tässä johdannossa, DNA-testaus sukututkimuksessa, esittelemme perusasiat – erilaiset DNA-testit, syyt DNA-testaukseen ja tosielämän sovelluksia sekä menestystarinoita.

DNA tyypit ja testit

yDNA-testiä on käytetty sukututkimuksellisiin tarpeisiin yli 10 vuoden ajan. Testi saa nimensä Y-kromosomista. Sitä kantavat vain miehet ja se siirtyy jälkeläisille isälinjan kautta; isältä pojalle. Mies saa Y-kromosominsa isältään, joka on saanut sen isältään jne. Satunnaiset vähäiset mutaatiot auttavat määrittelemään erilaiset y-kromosomilinjat. Koska sukunimet usein periytyvät samalla tavalla monissa kulttuureissa jakavat saman sukunimen ja samanlaisen y-kromosomijäljen omaavat henkilöt yhteisen isälinjan esivanhemman. Samalla tavalla kaksi henkilöä, joilla on eri sukunimet mutta sama y-kromosomijälki jakavat suoran isälinjan yhteisen esivanhemman. Tällainen tilanne saattaa viitata ”ei-isänpuoleiseen tapahtumaan” esim. dokumentoimattomaan adoptioon, aviottomaan syntyperään, sukunimen vaihtoon tai johonkin muuhun tilanteeseen, joka on johtanut siihen, että isälinjan sukunimi ei ole periytynyt jälkeläiselle.

mtDNA-testi muistuttaa monilla tavoin yDNA-testiä. Mitokondriaalisen lyhyt termi on ”mt” ja se tunnistaa missä kohtaa solua tämän tyyppinen DNA sijaitsee – mitokondriassa. Kaikki muu DNA sijaitsee solun tumassa. Mitokondriaalista DNAta voi kantaa sekä miehet että naiset, mutta se siirtyy ainoastaan naisilta. Siitä syystä mitokondriaalinen DNA (mtDNA) periytyy suorassa äitilinjassa. Yksilö saa mitokondriaalisen DNAnsa äidiltään, joka on saanut sen äidiltään. Satunnaiset mutaatiot auttavat määrittelemään erilaiset mitokondriaaliset DNA-linjat. Jos kaksi yksilöä jakavat saman mitokondriaalisen DNA-jäljen, voi se olla viite jaetusta äitilinjan esivanhemmasta. Koska mitokondriaalinen DNA on paljon pienempi kuin mikään muun tyyppinen DNA, ja koska siihen kohdistuu aikojen kuluessa vähemmän mutaatioita, sen avulla on vaikeaa tehdä sukututkimuslöytöjä. Parhaimmillaan testin käyttö tarjoaa tukea sukututkimuksellisille hypoteeseille.

atDNA tai autosomaalinen DNA-testi on suunniteltu tutkimaan yli 700 000 DNA markkeria, jotka ovat löydettävissä yksilön ”autosomissa”; 22 paria sukupuolettomia kromosomeja, jotka löytyvät solun tumasta. Autosomaali DNA-testi analysoi sen osan DNAta, joka on peritty sekä isä- että äitilinjasta. Jokainen saa puolet atDNAsta äidiltään ja puolet isältään. atDNA käy läpi uudelleenyhdistämiseksi kutsutun prosessin, joka sekoittaa äiti- ja isälinjasta perityt kopiot DNAsta ennen niiden siirtämistä seuraavalle sukupolvelle. Jokainen saa puolet DNAstaan kummaltakin vanhemmalta, mutta uudelleenyhdistämisen sattumanvaraisen luonteen vuoksi voidaan kaukaisempiin esivanhempiin soveltaa ainoastaan likimääräisiä prosenttiosuuksia. Jokaisella yksilöllä on n. 25% yhteistä DNAta kunkin isovanhemman kanssa ja määrä puolittuu kussakin sukupolvessa. Henkilöt, jotka jakavat suuria identtisiä atDNA-segmenttejä jakavat todennäköisesti myös yhteisen esivanhemman lähimenneisyydessä. Autosomaali DNA-testistä, joita useimmat testit ovat, on viime vuosina tullut hyvin suosittu.

X-kromosomi on toisentyyppinen DNA. Sillä on ainutlaatuinen periytyvyys. Miehet saavat yhden X-kromosomin äidiltään. Naisilla on kaksi X-kromosomia (toinen äidiltä ja toinen isältä). X-kromosomi käy läpi uudelleenyhdistymisen naisilla, mutta ei miehillä. Vaikka X-kromosomilla ei voida määritellä tiettyä linjaa, sitä voidaan käyttää eliminoimaan yksilöitä henkilön puusta mahdollisina yhteisinä esivanhempina osumille. X-kromosomi sisältyy autosomaali DNA-testiin.

Syitä testaamiseen

Suosittelemme, että ennen DNA-testin teettämistä mietit mikä sukututkimuksellinen tavoite sinulla on. Samalla tavalla perinteisessä sukututkimuksessa täytyisi olla tietty tavoite, mihin pyritään. Kun olet päättänyt tavoitteen, on helpompi neuvoa millainen testi sopii siihen ja kenet pitäisi testata.

Joissakin tapauksissa perinteinen sukututkimus saattaa antaa parhaat vastaukset kysymyksiin. Toisissa tapauksissa DNA-testi saattaa antaa ainoat todisteet epäillystä sukulaisuussuhteesta ja vastata kysymyksiin. Useimmissa tapauksissa näiden kahden yhdistämisellä saadaan kiistattomia vastauksia sukututkimuskysymyksiin.

DNA-testaus voi antaa hyödyllisiä vastauksia kysymyksiin, jotka liittyvät adoptioon, aviottomuuteen, tuntemattomaan tai väärin tulkittuun vanhemmuuteen, sukunimen muutoksiin, siirtolaisuuteen ja moniin vaikeasti jäljitettäviin esivanhempiin.

Sen lisäksi, että DNA-testi pystyy antamaan vastauksia näissä vaikeissa tilanteissa sillä on myös kyky paljastaa hyvin varjeltuja perhesalaisuuksia. On aina mahdollista DNA-testin tekemisen jälkeen löytää odottamattomia sukulaisuussuhteita. Nämä löydöt voivat olla yllättäviä ja muuttaa dramaattisesti katsantokantaasi ja lähestymistapaasi suvun historian suhteen. Testaavilla yrityksillä ja yksityisillä tutkijoilla ei ole vastuuta näistä löydöistä eikä niiden, yksilöön tai perheeseen, tekemästä vaikutuksesta.

Geneettisen sukututkimuksen onnistuminen

Monet lapsena adoptoidut ovat menestyksellisesti tunnistaneet biologiset vanhempansa geneettisen testauksen ja muiden saatavilla olevien resurssien avulla. Geneettinen testaus voi olla myös avuksi etsittäessä vastauksia sukututkimuksellisiin kysymyksiin. Monet ovat käyttäneet menestyksellisesti yDNAn ja atDNAn yhdistelmää – täydennettynä historiallisilla tiedoilla – tunnistettaessa aviottomien esivanhempien isiä. Jotkut ovat käyttäneet atDNAta päästäkseen yli perinteisessä sukututkimuksessa ilmenneistä esteistä. Toiset tutkijat ovat käyttäneet mtDNAta tukemaan yhteisestä esiäidistä polveutumista tai vahvistamaan/kumoamaan perimätietoa afrikkalaisesta tai intiaani perimästä.

Yhdessä äskettäisistä tapauksista pystyimme paljastamaan, atDNAn avulla, asiakkaan iso-iso-isoisän henkilöllisyyden. Piilossa pidetty aviottomuus oli estänyt aikaisemmat kontaktit osaan asiakkaan suvusta ja testauksen tuloksena meillä oli mahdollisuus laajentaa asiakkaan sukua useilla sukupolvilla. Vaikka saimme vastaukset asiakkaan kysymyksiin, testi myös avasi uusia tutkimuslinjoja, sillä vielä ei ollut pystytty selvittämään heidän yhteisen iso-iso-isoisänsä (synt. 1850-luvun alkupuolella Missourissa) alkuperää ja vanhempia. DNA-testaus ja yhteistyö juuri löytyneiden serkkujen kanssa saattaa auttaa selvittämään tämän henkilön perimän tulevaisuudessa.

On olemassa erilaisia sukututkimuksellisia DNA-testejä ja ne ovat usein myös menestyksekkäitä, vaikka eivät heti antaisikaan välittömiä tuloksia. Sitä mukaa kun ihmiset teettävät testejä, tulee enemmän tuloksia. Geneettisestä sukututkimuksesta tulee lähde, joka antaa koko ajan lisää.

Ainutlaatuinen tarjous MyHeritage käyttäjille: Saat 100 dollarin alennuksen 20-tuntisesta tutkimusprojektista käyttämällä koodia SAVE100. Voimassa 5.4.2017 saakka.